Sindrome Vexas, descritta anche in Italia una nuova malattia auto-infiammatoria

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Il merito va alla collaborazione tra gli specialisti dell’Università di Modena e Reggio Emilia e quelli del National Institute of Health (NIH). Scoperta per la prima volta nel 2020 negli Usa, si tratta di una mutazione somatica che presenta alcune caratteristiche della vasculite, un processo infiammatorio a carico dei vasi sanguigni. Si manifesta come una infiammazione sistemica che interessa la cute, i polmoni, i vasi sanguigni e la cartilagine

Deriva da una mutazione somatica che presenta alcune caratteristiche della vasculite, un processo infiammatorio a carico dei vasi sanguigni ed è stata scoperta per la prima volta nel 2020, negli Stati Uniti, in 25 pazienti con malattia infiammatoria iniziata dopo i 50 anni e associata a mielodisplasia. Si tratta della “Sindrome Vexas”, una nuova malattia auto-infiammatoria caratterizzata da una infiammazione sistemica che interessa la cute, i polmoni, i vasi sanguigni e la cartilagine, identificata per la prima anche in Italia. Il merito va al lavoro degli esperti dell’Unità di Reumatologia dell’AOU Policlinico di Modena e dell’Ausl-IRCCS di Reggio Emilia, del laboratorio di Biologia Molecolare dell’Arcispedale Santa Maria Nuova e di quelli di due strutture americane che fanno capo al National Institute of Health (NIH), ovvero il National Human Genome Research Institute e il National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases.

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La sindrome Vexas, acronimo di “Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic”, è stata descritta all’interno di una tra le riviste internazionali di reumatologia più rinomate, “Arthritis & Rheumatology” e si presenta, tendenzialmente, tardi nella vita, solo nei maschi e come risultato di mutazioni somatiche nel sangue. Lo spiega una nota apparsa sul sito dell’Università di Modena e Reggio-Emilia, dove gli esperti sottolineano come Vexas sia “una malattia grave e progressiva con caratteristiche cliniche a ponte tra malattie reumatologiche e ematologiche”. Come detto, è caratterizzata da una infiammazione sistemica che interessa la cute, i polmoni, i vasi sanguigni e la cartilagine. Inoltre, i pazienti coinvolti possono soffrire di una serie di “condizioni ematologiche come l’anemia macrocitica, la piastrinopenia, la malattia tromboembolica, l’insufficienza midollare progressiva che può evolvere in condizioni ematologiche maligne come le sindromi mielodisplastiche e il mieloma multiplo”. Ad oggi, sottolineano i ricercatori, non esiste una terapia specifica se non il cortisone che ad alte dosi è in grado di ridurre, senza però bloccare, l’entità della risposta antinfiammatoria.

Le storie cliniche di 147 pazienti maschi

Lo studio collaborativo tra gli specialisti dell’ateneo italiano ed il National Institute of Health ha valutato la sindrome Vexas con un approccio differente rispetto alla prima descrizione dei ricercatori statunitensi, “non basato sul genotipo ma primariamente basato sul fenotipo clinico”. Nello specifico, sono state riviste le storie cliniche di 147 pazienti di sesso maschile con diagnosi di vasculite, come detto un’infiammazione della parete dei vasi sanguigni. E infatti, secondo i ricercatori, lo studio dimostra “la necessità di considerare la presenza di una sindrome Vexas nei pazienti con sospetto diagnostico di vasculite”.

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