Anemia falciforme, nuove speranze di cura grazie all'editing genetico

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Lo ha spiegato un recente studio, condotto sui topi dai ricercatori del Broad Institute presso l'MIT di Boston, della Harvard University e del St. Jude Children's Research Hospital. Secondo gli esperti, questa malattia genetica ed ereditaria del sangue potrebbe essere curata in un singolo trattamento, mirato al Dna delle cellule staminali del sangue

L'anemia falciforme è una malattia genetica ed ereditaria del sangue. Chiamata così per la caratteristica forma a falce o mezzaluna che viene riscontrata nei globuli rossi che diventano anche “rigidi, viscosi e facilmente aggregabili”, come spiega un articolo del polo ospedaliero “Humanitas”. Questa forma irregolare ostacola il movimento dei globuli rossi attraverso i vasi sanguigni, rallentando o bloccando il flusso del sangue. Oggi, con la tecnica dell'editing genetico, potrebbe diventare possibile curare in via definitiva l'anemia falciforme, in un singolo trattamento mirato al Dna delle cellule staminali del sangue. A dirlo, uno studio, pubblicato sulla rivista “Nature” e condotto da studiosi del Broad Institute presso l'MIT di Boston, della Harvard University e del St. Jude Children's Research Hospital.

Il ruolo di un gene mutato

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Normalmente, spiegano gli esperti, i globuli rossi hanno una forma simile a due piatti sovrapposti, si dimostrano elastici, deformabili e scorrono nei vasi sanguigni con facilità. Nel caso dell’anemia falciforme, invece, un gene mutato che controlla la produzione di emoglobina, la proteina globulare dei globuli rossi che si lega all'ossigeno e lo trasporta nell'organismo, contribuisce alla forma irregolare degli stessi. Questi risultano così simili ad una falce, sono viscosi e si aggregano contribuendo ad ostacolare il normale flusso sanguigno, “con il rischio che i tessuti non vengano irrorati a sufficienza e le cellule muoiano (ischemia)”. La malattia, che riguarda circa 300mila bimbi ogni anno nel mondo, può avere dunque conseguenze particolarmente gravi per l'organismo, conducendo anche alla morte prematura. Allo stato attuale, l'anemia falciforme viene trattata attraverso il trapianto di midollo osseo proveniente da un donatore sano, ma sono possibili complicazioni ed eventi avversi legati a questo tipo di terapia.

La produzione di una nuova emoglobina

Gli scienziati coinvolti in questo studio, si sono serviti delle caratteristiche di un “editor genetico”, un tipo di ingegneria genetica in cui il Dna è inserito, cancellato, modificato, o rimpiazzato dal genoma dell'organismo vivente, per correggere proprio il difetto del gene che causa la malattia, in maniera precisa ed efficace. In seguito, i ricercatori hanno testato questo processo su cellule staminali umane del sangue in provetta, riuscendo a correggere la mutazione e facendo sì che le cellule iniziassero a produrre una nuova emoglobina, una variante benigna, denominata “makassar”, innocua e funzionale. Infine, gli esperti hanno sperimentato con successo queste cellule modificate sui topi, trapiantandole nel midollo degli animali. Ne è emerso come le staminali abbiano continuato a produrre a lungo termine l'emoglobina “makassar” così da far sperare gli studiosi nella possbilità di una cura definitiva basata su un singolo trattamento di editing genetico.

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