Tumori, descritto il genoma del sarcoma a cellule chiare

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I risultati del nuovo studio internazionale, descritto sulle pagine della rivista specializzata "The Journal of Clinical Investigation", aprono la strada allo sviluppo di nuovi trattamenti specifici contro questa rara neoplasia

Nuovi passi in avanti nella lotta contro i tumori. Uno studio internazionale, a cui ha contribuito anche il ricercatore Emanuele Panza dell'Università di Bologna, è riuscito per la prima volta a descrivere funzionalmente il genoma del sarcoma a cellule chiare, una rara forma di tumore, per la quale ad oggi non esistono terapie specifiche, che colpisce adolescenti e giovani adulti. I risultati dello studio, descritto sulle pagine della rivista specializzata "The Journal of Clinical Investigation", aprono la strada allo sviluppo di nuovi trattamenti specifici contro questa rara neoplasia, caratterizzata dalla presenza di una proteina chimerica, generata come conseguenza di una “traslocazione cromosomica” (quando i frammenti di due cromosomi si ricompongono scambiandosi di posto). 

Lo studio nel dettaglio

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“I risultati che abbiamo ottenuto ci permettono di comprendere meglio la biologia di questo sarcoma”, ha spiegato Emanuele Panza, ricercatore all’Università di Bologna e primo autore dello studio. “Inoltre - ha aggiunto - siamo riusciti a mettere a punto alcuni modelli innovativi che rappresentano uno strumento essenziale per testare nuove terapie precliniche e arrivare quindi a combattere questa malattia”.  
Nel corso dello studio, infatti, il team di ricerca ha esaminato il genoma responsabile del sarcoma a cellule chiare, riuscendo a identificare delle alterazioni nel numero di copie di alcuni specifici geni e cromosomi. Parallelamente, come spiegato sul magazine dell'Università di Bologna, i ricercatori hanno messo a punto per la prima volta un nuovo modello murino grazie al quale è stato possibile indurre in vivo il processo di traslocazione cromosomica.
“Nel complesso, questo tumore ha un genoma relativamente stabile: oltre alla traslocazione cromosomica, che genera l’oncogene di fusione EWSR1-ATF1, non sono emerse altre mutazioni secondarie indispensabili per avviare il processo di formazione della malattia”, ha precisato Panza. “Si tratta però di una forma tumorale molto aggressiva che colpisce soprattutto adolescenti e giovani: per questo è importante continuare a studiarne le caratteristiche e arrivare così a formulare terapie specifiche”, ha concluso.

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