Gli scienziati dell'istituto di ricerca pediatrico St. Anna Children's Cancer Research Institute hanno sviluppato una biopsia liquida per diagnosticare, classificare e monitorare nel tempo il sarcoma di Ewing. I risultati sono descritti su Nature Communications
Nuovi passi in avanti nella lotta contro i tumori infantili. Un team di scienziati dell'istituto di ricerca pediatrico St. Anna Children's Cancer Research Institute ha sviluppato una biopsia liquida, eseguibile con un prelievo di sangue, per diagnosticare, classificare e monitorare nel tempo il sarcoma di Ewing, un tumore infantile delle ossa. Come descritto sulle pagine della rivista specializzata Nature Communications, i ricercatori hanno osservato che è possibile rintracciare direttamente nel sangue dei pazienti la firma del tumore, analizzando quei piccoli frammenti di Dna che i tumori perdono nel flusso sanguigno, ovvero studiando quelle modifiche epigenetiche che riguardano l'attivazione e lo spegnimento di specifici geni. Secondo i ricercatori, questo metodo innovativo per la diagnosi dei tumori infantili potrebbe fornire un'alternativa "minimamente invasiva alle biopsie tumorali convenzionali che spesso richiedono un intervento chirurgico, con grandi promesse per terapie personalizzate".
Biopsia liquida: il ruolo dell'Intelligenza artificiale
"In precedenza avevamo scoperto la firma epigenetica di diversi sarcomi di Ewing, così abbiamo riflettuto sulla possibilità che queste firme epigenetiche fossero preservate anche sul Dna tumorale circolante nel sangue del paziente", ha spiegato l'autore dello studio Eleni Tomazou. "Questo ci avrebbe fornito un marcatore di diagnosi precoce e anche la possibilità di classificare il tumore e di fare una stretta sorveglianza della malattia nel tempo e degli effetti delle terapie". Nello specifico, gli esperti hanno messo a punto un nuovo algoritmo basato sull'Intelligenza artificiale (chiamato Liquorice), addestrato con una vasta mole di dati epigenetici relativi a pazienti e a soggetti sani di controllo.
L'algoritmo, analizzando i prelievi, si è dimostrato in grado di discernere tra diversi tipi di sarcomi di Ewing. Secondo gli scienziati, questo sistema potrà essere usato in futuro sia a scopo diagnostico, sia prognostico, ma anche per calibrare meglio le terapie su misura del singolo paziente. Tuttavia, "sarà necessaria un'ulteriore convalida prima che possa diventare parte della diagnostica clinica di routine", ha concluso Tomazou.
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