Il risultato è frutto della collaborazione di diversi gruppi di ricerca italiani, impegnati da anni nello studio delle cause genetiche della malattia, coordinati dall'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino
Scoperto un nuovo gene alla base dell'Alzheimer. Il risultato è frutto della collaborazione di diversi gruppi di ricerca italiani, impegnati da anni nello studio delle cause genetiche della malattia, coordinati dall'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino. La scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica internazionale Alzheimer's Research & Therapy, "suggerisce il ruolo di rare mutazioni genetiche anche come causa della malattia in età senile", spiega Innocenzo Rainero che dirige il Centro Alzheimer e demenze correlate dell'ospedale Molinette e dell'Università di Torino.
Come si è arrivati a questa scoperta
Lo studio è stato coordinato da Elisa Rubino, ricercatrice presso il Centro per la Malattia di Alzheimer e le demenze correlate dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e dell’Università di Torino, diretto da Innocenzo Rainero). Il gruppo ha studiato per diversi anni una famiglia italiana con malattia di Alzheimer ad esordio senile, scoprendo che era causata da mutazioni nel gene Grin2c, gene che codifica per una subunità del recettore Nmda del glutammato. Il risultato è stato reso possibile grazie all’utilizzo di avanzate tecniche di genetica molecolare e alla collaborazione con Elisa Giorgio del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia e con Alfredo Brusco del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino. Inoltre, grazie a Fabrizio Gardoni del Dipartimento di Farmacologia e Scienze Biomolecolari dell’Università di Milano, è stato possibile dimostrare gli effetti che questa mutazione provoca in modelli cellulari incrementando l’eccitabilità neuronale ed alterando il legame di questa proteina con altre proteine neuronali.
