Sport, scoperto gene che giocherebbe ruolo chiave nel successo delle performance atletiche

Un recente studio condotto da un team di ricercatori del King's College di Londra ha individuato un gene che giocherebbe un ruolo chiave nel successo delle performance atletiche dell’uomo, svelando un possibile legame tra una mutazione genetica che influenza l’equilibro dell’ossigeno nelle cellule e la limitata capacità di eseguire esercizi aerobici.
Individuato analizzando il Dna di un giovane paziente, il gene si chiama von Hippel-Lindau (VHL) e sarebbe fondamentale per la sopravvivenza delle cellule quando la disponibilità di ossigeno è limitata.

Lo studio nel dettaglio

Per compiere lo studio, pubblicato sul The New England Journal of Medicine, gli esperti, coordinati da Federico Formenti del King's College di Londra e da Fulvio Della Ragione dell'Università di Napoli Luigi Vanvitelli, hanno studiato il genoma di un giovane individuo con scarsa resistenza allo sforzo, difetti ai mitocondri e un alto tasso di globuli rossi nel sangue.
“Nel suo Dna abbiamo scoperto una mutazione a carico del gene VHL che riduce la quantità di proteina omonima nel paziente, portando a una cascata di conseguenze per il metabolismo energetico”, ha spiegato Federico Formenti, coordinatore dello studio.
La proteina von Hippel-Lindau, come ricordato dai ricercatori sulle pagine della rivista specializzata, regola a sua volta una proteina denominata “Fattore inducibile dall'ipossia” che si attiva quando c’è poco ossigeno, ad esempio in alta quota, e che comporta diverse implicazioni a livello oncologico.

I risultati della ricerca

"I risultati da noi ottenuti hanno importanti ricadute sullo sviluppo di nuovi approcci diagnostici e di più efficaci terapie per malattie di grande impatto sociale come i tumori, l'infarto e l'ictus, in cui l'ipossia, ossia la mancanza di ossigeno, gioca un ruolo fondamentale”, ha aggiunto Fulvio Della Ragione, coordinatore dello studio.
"Inoltre, la caratterizzazione di questa nuova condizione clinica consentirà una diagnosi precisa e terapie idonee per i bambini con alterazioni ematologiche, metaboliche ed endocrinologiche che condizionano la loro crescita”, ha osservato Silverio Perrotta, docente di Pediatria dell'ateneo campano.
I risultati ottenuti pongono le basi per lo studio di nuove mutazioni a carico del gene VHL, che potrebbe portare a scoprirne alcune in grado di migliorare le performance sportive.