Scoperto il gene umano che permette di dormire meno della media

Salute e Benessere

Grazie ad uno studio dei ricercatori dell'Università della California a San Francisco, è stato possibile identificare il gene umano che permette alle persone di avere meno ore di sonno senza subire alcun danno 

Gli scienziati dell'Università della California a San Francisco sono riusciti ad identificare l'unico gene umano noto per promuovere quello che viene definito il ‘sonno corto naturale’, ovvero il sonno che dura solo dalle quattro alle sei ore ma lascia gli individui completamente riposati. Lo studio, pubblicato sulla rivista ‘Neuron’, ha avuto tra i principali autori Ying-Hui Fu, professore di neurologia e membro dell'UCSF Weill Institute for Neurosciences.

Una famiglia che dorme meno della media

Quelli che sono stati definiti ‘dormienti naturali’ sono rimasti un mistero fino al 2009, quando un precedente studio condotto sempre dal team di Fu ha scoperto che le persone che avevano ereditato una particolare mutazione in un gene chiamato DEC2 avevano in media solo 6,25 ore di sonno a notte. I partecipanti allo studio privi della mutazione invece dormivano in media 8,06 ore. Questa scoperta aveva fornito la prima prova conclusiva che il sonno breve è naturale e, almeno in alcuni casi, genetico. Ma questa mutazione è rara, quindi se aiutava a spiegare i meccanismi di alcune persone in riferimento ai cicli del sonno, non riusciva a spiegarli tutti. La svolta è arrivata quando i ricercatori americani hanno identificato una famiglia che includeva tre generazioni complete di dormienti naturali, nessuno dei quali ospitava la mutazione DEC2. I ricercatori hanno utilizzato il sequenziamento genico e una tecnica nota come ‘analisi di collegamento’, che li ha aiutati ad individuare l'esatta posizione cromosomica delle mutazioni associate a un tratto particolare, per penetrare nel genoma della famiglia. Gli studi hanno scoperto una mutazione in un gene noto come ADRB1 che, come la mutazione in DEC2, era associata al sonno breve naturale.

L’applicazione del gene sui topi

Ansiosi di capire come la mutazione appena scoperta potesse favorire il sonno breve, i ricercatori hanno eseguito una serie di esperimenti su cellule coltivate in laboratorio e su topi che erano stati geneticamente modificati per ospitare una mutazione identica di ADRB1 adatta per i roditori. Gli esperimenti hanno rivelato che la forma mutante della proteina codificata dal gene ADRB1, che svolge un ruolo importante in una varietà di processi biologici essenziali, degrada più rapidamente rispetto alla versione non mutante. Questo sospetto è stato confermato proprio negli esperimenti con i topi. I ricercatori hanno scoperto che il gene ADRB1 era altamente espresso nei ponti dorsali, una regione del tronco cerebrale coinvolta nella regolazione del sonno. Utilizzando una tecnica nota come ‘optogenetica’, in cui le cellule vengono modificate in modo da poter essere attivate dalla luce, i ricercatori hanno focalizzato la luce sui neuroni nei ponti per stimolare quelli in cui era presente l'ADRB1. L'attivazione di questi neuroni ha immediatamente destato topi addormentati, in particolare quelli che stavano vivendo un sonno non in fase rem, la fase del sonno durante la quale questi neuroni non sono normalmente attivi, dimostrando che questi neuroni favoriscono la veglia.

I vantaggi di chi possiede il gene

Sebbene dormano meno, i ‘dormienti naturali’ non subiscono nessuno degli effetti negativi sulla salute associati alla privazione del sonno. “Oggi, la maggior parte delle persone ha un sonno cronico. Se hai bisogno di otto o nove ore, ma ne dormi solo sette, puoi avere problematiche legate al sonno", ha detto Fu. "Ciò ha conseguenze ben note a lungo termine sulla salute. È più probabile che tu soffra di malattie cardiovascolari, cancro, demenza, problemi metabolici e che il sistema immunitario sia indebolito". Ma le persone che dormono meno in media sembrano trarre beneficio da questa stranezza della loro biologia. Queste persone sembrano essere più ottimiste, più energiche. Hanno anche una soglia del dolore più alta, non soffrono di jet lag e potrebbero persino vivere più a lungo. Sebbene le ragioni esatte di questi benefici rimangano sconosciute, i ricercatori pensano che questo studio rappresenti un passo importante verso la comprensione della connessione tra buon sonno e salute generale.

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