Lo studio, cui ha partecipato anche l'ospedale Bambin Gesù di Roma, ha coinvolto 23 bambini con rara patologia neurodegenerativa. Ai pazienti è stato dato l'enzima mancante e la malattia ha smesso di progredire
Una rara malattia neurodegenerativa della stessa famiglia di quella che ha colpito il piccolo Alfie Evans può essere bloccata da un farmaco. Si tratta della ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), una patologia che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini e che può essere fermata rimpiazzando l'enzima di cui questi pazienti sono carenti. A questa conclusione arriva una sperimentazione condotta su 23 bambini in quattro diversi Centri internazionali, tra cui il Bambino Gesù di Roma al quale i genitori del piccolo Alfie avevano chiesto che venisse trasferito il figlio per continuare a somministrargli le cure. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine.
Sperimentazione mondiale
Lo studio, durato tre anni, ha coinvolto in fase 1 (la prima somministrazione di un farmaco negli umani) 23 bambini di varie nazionalità affetti da CLN2 allo stadio iniziale o al massimo intermedio. I piccoli erano ricoverati nell’ospedale di Roma, nel Centro medico universitario Hamburg-Eppendorf di Amburgo (Germania), nell'Ospedale Great Hormond Street di Londra (Regno Unito) e nel Nationwide Children's Hospital della Ohio State University a Columbus (Usa).
La terapia
A tutti i bambini dello studio è stato infuso, direttamente nel cervello, il farmaco contenente un principio attivo chiamato "cerliponase alfa", che sostituisce l'enzima carente nelle persone colpite da CLN2. L'87% dei bambini che hanno completato il trial non ha subito il declino motorio e del linguaggio atteso nella naturale evoluzione della malattia. Questa patologia degenerativa del sistema nervoso centrale inizia a manifestarsi nei bambini di 2 o 3 anni di età. Appartiene alla famiglia delle ceroidolipofuscinosi neuronali, una decina di forme che in Italia riguardano circa una persona ogni 100mila nuovi nati. Alfie, spiegano i medici, era colpito da una di queste forme: per questo i genitori avevano chiesto il trasferimento a Roma. La terapia ha ottenuto l'approvazione della Food and Drug Administration (Fda, l'ente Usa che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici) e dell'Agenzia europea per i medicinali (Ema).
"Blocca la malattia ma non guarisce"
"Abbiamo documentato che questo farmaco può arrestare la progressione della malattia, ma non ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino - dice Nicola Specchio, responsabile del reparto Epilessie rare e complesse del Bambino Gesù e fra gli autori dello studio -. Per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale è quindi fondamentale la diagnosi precoce".