Dopo 40 anni, trovata la proteina responsabile di equilibrio e udito

C’è una proteina dietro la regolazione dell’equilibrio e dell’udito. Dopo 40 anni di ricerca sono gli scienziati della Harvard Medical School ad aver compreso che è TMC1, scoperta nel 2002, la ‘regista’ dell’udito e dell’equilibrio. All'interno dell'orecchio forma dei pori che consentono la conversione di suoni e movimenti della testa in segnali per il cervello. Importante non solo per la sopravvivenza, ma anche per i rapporti sociali, è presente in mammiferi, anfibi, pesci, uccelli e rettili. I risultati della ricerca, pubblicata dalla rivista scientifica Neuron, potrebbero gettare le basi per terapie mirate a contrastare le forme di sordità dovute alla mancanza o al malfunzionamento della proteina. La perdita dell'udito è uno dei disturbi neurologici più comuni e colpisce oltre 460 milioni di persone in tutto il mondo.

Una ricerca durata decenni

La scoperta mette fine a una ricerca durata 40 anni. Finora erano stati identificati i ‘convertitori molecolari’ di tutti gli altri sensi, ma quello dell’udito era ancora sconosciuto: si sapeva che quando le cellule dell'orecchio rilevavano il suono poi trasmettevano il segnale al cervello, ma non era chiaro come e, soprattutto, chi svolgesse questa funzione. Dallo studio emerge che la proteina TMC1 è espressa dalle cellule ciliate che si possono trovare dentro l'orecchio. Sopra la loro membrana crea dei pori che si aprono quando percepiscono movimenti o suoni, permettendo così l’ingresso nella cellula di ioni e generando il segnale da consegnare al cervello. Per ricostruire la struttura molecolare di TMC1, gli studiosi hanno preso come modello una proteina molto simile, TMEM16, di cui era già conosciuta l’architettura.

Sostituiti gli amminoacidi uno per uno

La funzione di ciascuna proteina è determinata dalla sua struttura, in particolare dalla sequenza e dalla disposizione degli amminoacidi. Durante i test sui topi sono stati sostituiti i 17 amminoacidi della proteina uno alla volta per valutare se e come ogni singolo cambio alterasse la capacità delle cellule di rispondere al suono e consentisse il flusso di ioni. Delle 17 sostituzioni, 11 hanno modificato l'afflusso di ioni in modo non drastico, mentre le altre cinque lo hanno fatto crollare, riducendolo fino all'80% rispetto alle cellule non modificate. Una sostituzione ha bloccato completamente l'afflusso di calcio, confermando la posizione precisa del poro che normalmente consente l’affluenza di calcio e potassio per iniziare la trasmissione del segnale.