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Realizzata la prima mappa in HD del genoma umano

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2' di lettura

Il suo sviluppo si deve alla DeCode genetics, l’azienda del gruppo Amgen che dagli anni ’90 analizza del dettaglio le caratteristiche del Dna degli islandesi. È in grado di svelare i fattori che determinano l’unicità di ogni singolo essere umano

È stata realizzata la prima mappa in alta definizione del genoma umano. Comprende un grande numero di dati specifici ed è in grado di svelare i meccanismi e i fattori che determinano l’unicità di ogni singolo essere umano.
Il suo sviluppo si deve alla DeCode genetics, l’azienda del gruppo Amgen che dagli anni ’90 analizza nel dettaglio le caratteristiche del Dna degli islandesi.
La mappa raccoglie al suo interno una miriade di possibili combinazioni genetiche che possono generare un essere umano.

Analizzati i Dna di 150.000 islandesi

Per realizzare la mappa in HD del genoma umano i ricercatori della DeCode genetics hanno indagato nel dettaglio i Dna di 150.000 islandesi.
Sono così riusciti a svelare come il processo di ricombinazione genetica e la comparsa di nuove mutazioni, ovvero i principali fattori che regolano l’evoluzione umana, interagiscono tra loro per generare individui singolarmente unici.
La ricombinazione si realizza durante la fecondazione, precisamente nel momento in cui il patrimonio genetico degli ovociti si fonde con quello degli spermatozoi. Le nuove varianti, invece, sono indipendenti dal genoma dei genitori e arricchiscono il Dna di elementi che contribuiscono all’unicità di ogni essere umano.

I risultati dello studio

Lo studio, pubblicato sulla rivista Science, ha permesso di svelare 4,5 milioni di ricombinazioni e più di 200.000 nuove mutazioni.
“Le possibili combinazioni, ossia i possibili embrioni che possono derivare dal Dna di due individui, sono 70 miliardi”, spiega Giuseppe Novelli, rettore dell'Università di Roma Tor Vergata.
La ricerca, come spiega Novelli, ha dimostrato che "i punti in cui avvengono gli scambi del materiale genetico non sono ugualmente distribuiti: in alcuni questo processo è più frequente”. Inoltre, entrambi gli eventi principali che regolano l’evoluzione umana sono in parte influenzati dall’età dei genitori.
Nello specifico, “quando gli ovociti invecchiano possono essere più frequenti le anomalie cromosomiche”. Quando è invece il padre a essere più anziano, il Dna degli spermatozoi subisce più divisioni e conseguentemente sono più frequenti le ricombinazioni genetiche. 

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