Pubblicata sulla rivista Nature dal consorzio Telomere-to-Telomere (T2T), formato da un centinaio di ricercatori di tutto il mondo, la mappa completa del cromosoma maschile Y, l'ultimo dei cromosomi umani che non era stato ancora interamente decifrato
La prima mappa completa del cromosoma maschile Y, ultimo dei cromosomi umani ancora non completamente decifrati, è stata realizzata da un equipe di ricercatori da tutto il mondo, ovvero il consorzio Telomere-to-Telomere (T2T). Lo studio, pubblicato su Nature, permette di colmare le lacune su oltre il 50% della lunghezza del cromosoma, aggiungendo 30 milioni di nuove lettere al genoma umano, con importanti ricadute contro l'infertilità e i tumori.
Lo studio
"Ora che abbiamo questa sequenza completa al 100% del cromosoma Y, possiamo identificare ed esplorare numerose variazioni genetiche che potrebbero avere un impatto sui tratti umani e sulle malattie in un modo che prima non era possibile", ha affermato il co-primo autore Dylan Taylor, genetista della Johns Hopkins University. La difficoltà nel sequenziare il cromosoma Y sta nell'estrema ripetitività delle sue sequenze, di molto superiore a quella degli altri cromosomi. Assemblare i dati derivanti dal suo sequenziamento è come provare a leggere un lungo libro tagliato a strisce, dove poche frasi vengono ripetute per metà delle pagine. Per affrontare le parti più ripetitive, il consorzio T2T ha applicato nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e nuovi metodi di assemblaggio delle sequenze, nonché le conoscenze acquisite dalla generazione delle prime sequenze complete degli altri cromosomi umani. In questo modo i ricercatori hanno rivelato la struttura delle famiglie di geni che regolano lo sperma e ha scoperto altri 41 geni nel cromosoma Y. Hanno inoltre svelato le strutture dei geni che potrebbero avere un ruolo significativo nello sviluppo e nel funzionamento del sistema riproduttivo maschile.
