Dalle accuse ai vaccini alla disinformazione: tutte le bufale sull'autismo

Tra le più recenti controversie spiccano le dichiarazioni del presidente degli Stati Uniti Donald Trump, che ha rilanciato il legame tra paracetamolo in gravidanza e il rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico. Una tesi priva di fondamento scientifico che ha visto reagire con fermezza molte società mediche. Molto più radicata, e ancora oggi molto presente nel dibattito pubblico, è la teoria che collega l'autismo al vaccino che protegge da morbillo, parotite e rosolia (Mpr). L'origine della fake news risiede in uno studio pubblicato dal gastroenterologo Andrew Wakefield che suggeriva un'associazione tra vaccinazione e disturbi intestinali nei bambini, ipotizzando un possibile collegamento con l'autismo. L'ipotesi, solo accennata nel lavoro pubblicato dalla rivista Lancet, venne sottolineata con forza dall'autore, ripresa da tutti i media, che diedero grande rilievo alla notizia, ricostruiscono gli esperti del sito anti-bufale Dottore ma è vero che...? curato dalla Fnomceo. "Un'indagine durata molti anni dimostrò che lo studio era stato costruito a tavolino, sia per sostenere le attività di questo studio legale, specializzato nella richiesta di indennizzi post vaccinazioni, sia per screditare il vaccino trivalente con l'obiettivo di lanciarne poi sul mercato un altro, brevettato dall'autore pochi mesi prima della pubblicazione. Nel corso del lavoro - proseguono gli esperti - il gastroenterologo aveva inoltre sottoposto senza ragione i bambini a test invasivi e fastidiosi. Il lavoro, di cui erano state ormai svelate non solo l'inconsistenza scientifica, ma anche la natura fraudolenta, venne quindi ritirato dalla rivista che l'aveva pubblicato. Wakefield venne radiato dall'Ordine dei Medici e diffidato dall'esercitare la professione in tutto il Regno Unito".

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Mentre le fake news continuano a circolare, la ricerca scientifica compie passi avanti significativi. Negli Stati Uniti, un team guidato da Daniel Geschwind dell'Ucla ha ricevuto un finanziamento di 13,9 milioni di dollari dal California Institute for Regenerative Medicine per studiare i meccanismi molecolari dell'autismo e della schizofrenia utilizzando modelli basati su cellule staminali umane. L'obiettivo è ambizioso: identificare bersagli farmacologici che possano, in futuro, portare allo sviluppo di trattamenti specifici. Oggi, infatti, non esistono farmaci che agiscano sulla biologia di base dell'autismo e della schizofrenia, principalmente perché i ricercatori non sanno ancora con precisione in che modo le cellule cerebrali delle persone affette da queste patologie differiscano, a livello molecolare, dal resto della popolazione.

Il progetto si articola in due linee di ricerca. La prima si concentra su specifiche varianti genetiche ben documentate, già note per aumentare il rischio di autismo o schizofrenia. Utilizzando la tecnica di editing genetico Crispr, i ricercatori introdurranno 36 varianti genetiche legate all'autismo e 32 varianti legate alla schizofrenia, molte delle quali condivise tra le due patologie, in cellule staminali umane, per poi indurle a svilupparsi in strutture in miniatura simili al cervello. La seconda strategia affronta i casi in cui non esiste una singola variante genetica responsabile. I ricercatori utilizzeranno la piattaforma Cell Villages che consente di coltivare insieme cellule staminali provenienti da oltre 300 individui: persone autistiche, persone con schizofrenia e soggetti neurotipici. Coltivarle in un'unica piastra elimina il "rumore tecnico" dovuto alle differenze tra pozzetti e permette di identificare con maggiore precisione le differenze biologiche tra i gruppi. Il Dna di ciascun individuo, inoltre, funge da codice a barre naturale consentendo ai ricercatori di identificare quale cellula proviene da quale donatore e di risalire all'origine genetica di eventuali differenze biologiche, anche in una popolazione mista di centinaia di individui. 

I due filoni di ricerca sono progettati per convergere. I risultati ottenuti dai modelli di varianti rare modificate con Crispr saranno confrontati con i dati del Cell Villages per determinare "se le forme geneticamente diverse delle due patologie condividono meccanismi sottostanti comuni e se questi punti di convergenza potrebbero fungere da validi bersagli farmacologici", affermano i ricercatori. Per convalidare questi risultati in un modello strutturalmente più complesso, il team creerà anche degli assemblaggi a partire da una selezione rappresentativa di linee cellulari di pazienti e li confronterà direttamente con i modelli di varianti rare del primo filone di ricerca. La Giornata mondiale dell'autismo ricorda che la consapevolezza passa anche attraverso la corretta informazione. Combattere le bufale e sostenere la ricerca significa contribuire a un futuro più inclusivo. 

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