ICoNS’25, la Puglia presenta a Londra il primo progetto per diagnosi genetica neonatale

Dal sogno al diritto: la nascita di Genoma-Puglia

Tutto ha inizio il 9 febbraio 2021, con l’approvazione della legge sullo screening obbligatorio per la SMA, progenitore del più imponente programma Genoma-Puglia. Da quel momento e nel giro di pochi anni, la Puglia ha costruito un modello di screening genomico neonatale unico al mondo, basato su un pannello di 407 geni, capaci di individuare precocemente oltre 480 malattie genetiche gravi a esordio infantile. “Siamo orgogliosi dello spazio che ha avuto la Puglia”, ha commentato Mattia Gentile. “Il nostro - ha spiegato - è stato l’unico programma meritevole di una presentazione plenaria e tutto questo ci fa ancora più convinti che siamo sulla strada giusta. Quello che più ci motiva non è presentare i dati a un congresso mondiale autorevolissimo, ma aiutare le famiglie verso la difficile accettazione e gestione del neonato con malattia rara. È un lavoro di squadra: senza le neonatologie della nostra regione e le specialità pediatriche coinvolte nel programma, tutto il nostro lavoro non avrebbe l’impatto che sta avendo”.

La fase sperimentale (giugno – novembre 2024)

La fase pilota, avviata nel giugno 2024, fu condotta in nove reparti di terapia intensiva neonatale (NICU) distribuiti sul territorio regionale. In soli cinque mesi furono testati 4.421 neonati, con un tasso di consenso informato dell’80%. Il tasso di positività genomica (gNBS positive) risultò pari al 2,4%, consentendo l’identificazione di oltre 100 casi di malattie genetiche gravi prima della manifestazione clinica. Le analisi mostrarono inoltre 58 portatori eterozigoti per condizioni di suscettibilità, fra cui BRCA2, LDLR e RYR1, a conferma della potenza predittiva e preventiva del sequenziamento genomico. Il tempo medio di risposta (Turn Around Time) fu di 55 giorni, con una variabilità tra 21 e 166 giorni, un risultato già avanzato per un progetto pionieristico su scala pubblica.

L’avvio strutturale (dal 16 aprile 2025)

A seguito del successo della fase sperimentale, dal 16 aprile 2025 il programma è diventato strutturale e universale, coinvolgendo tutti i 24 punti nascita pubblici della Regione Puglia.

I risultati, aggiornati a settembre 2025, sono altrettanto straordinari:

• 9.537 campioni raccolti;

• 9.012 sequenziati (94,5%);

• 8.200 analizzati (86%);

• 241 risultati positivi (2,9%), di cui 27 falsi positivi esclusi;

• 152 ri-test (1,8%);

• zero fallimenti tecnici;

• tempo medio di refertazione: 24 giorni.

“Il sistema - ha precisato il genetista Mattia Gentile ai rappresentanti dell’eco sistema sanitario intervenuti a Londra da oltre 50 Paesi - è basato su un workflow automatizzato con tracciabilità totale dei campioni, grazie a tecnologie di ultima generazione. Ogni campione è anonimo, ogni risultato è tracciato, ogni dato è protetto”. 

La rete della scienza e della cura

Il programma coinvolge diverse eccellenze professionali, coordinate da Mattia Gentile, Paola Orsini, Cristina Bartolomeo, Roberta Bucci, Rosa Buonamassa, Mauro De Guglielmo, Roberta Ficarella, Caterina Nanna, Emanuela Ponzi, Carmen Ranieri, Francesco Nicola Riviello e Michela Valente. Un lavoro di squadra che ha trasformato la Pugòia in laboratorio vivente della medicina del futuro, dove la diagnosi diventa parte integrante del diritto alla vita.

La lezione di Melissa: da un dolore alla rivoluzione

“Questa impresa - ha precisato l'assessore Amati - non nasce solo dal progresso scientifico. Nasce anche dal dolore. La vicenda della piccola Melissa, colpita da Sclerosi Laterale Amiotrofica infantile, resta la radice morale di tutto il percorso pugliese: da quella storia nacquero la prima legge regionale sulla SMA, poi la legge sull’Esoma, e infine la costruzione del Programma Genoma-Puglia. Melissa non arrivò in tempo alla diagnosi, ma la sua storia ha reso possibile che migliaia di altri bambini oggi ci arrivino in tempo. La sua memoria è diventata coscienza collettiva e politica, la prova che la prevenzione genetica non è un lusso per pochi, ma un dovere pubblico per tutti. Questo riconoscimento internazionale - ha concluso Amati - lo dedico a tutti coloro che ci hanno creduto fin dall’inizio, ai medici, ai ricercatori, ai funzionari, e soprattutto ai bambini che non sono arrivati in tempo, che ci hanno insegnato a non fermarci mai davanti a nessuna lentezza o scetticismo. Oggi, con Genoma-Puglia, la Puglia ha dimostrato che la conoscenza è la prima forma di cura e che la diagnosi precoce può diventare diritto universale di nascita. E che la scienza, quando incontra l’amore e l’immedesimazione, può cambiare davvero il destino dell’uomo”.