Fondazione Ricerca Fibrosi cistica, Marzotto: "Investiamo su progetto di terapia genica"
Salute e BenessereIl presidente della Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica ne ha parlato al Consiglio Nazionale degli Ingegneri a Roma. Il progetto "1 su 30 e non lo sai" mira a colmare il vuoto informativo sul test del portatore sano di fibrosi cistica: sono infatti più di due milioni i portatori sani in Italia, ma c'è poca informazione sul tema
Al Consiglio Nazionale degli Ingegneri si è parlato anche di fibrosi cistica. Se ne è fatto portavoce in particolare Matteo Marzotto, imprenditore e presidente della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi cistica: "Abbiamo finanziato quasi 500 progetti scientifici, contribuendo a migliorare la durata e la qualità di vita delle persone con fibrosi cistica, un 30% delle quali ancora orfane di terapia. Investiamo oltre 250 mila euro nel progetto strategico “1 su 30 e non lo sai” che mira a colmare il vuoto informativo sul test del portatore sano di fibrosi cistica".
Sono infatti oltre due milioni i portatori sani di fibrosi cistica in Italia, circa uno ogni 30 persone, quasi sempre inconsapevoli di esserlo. "Se due portatori sani volessero avere un figlio insieme - continua Marzotto - a ogni gravidanza avrebbero una probabilità su quattro che nasca con questa grave patologia". Inoltre, spiega ancora il presidente della Fondazione, "stiamo investendo in un progetto di respiro internazionale sulla terapia genica, con partner internazionali, dedicato interamente alla Fibrosi Cistica. Attraverso la terapia genica, mira a trovare una risposta per quei malati (in Italia, 1 su 3) che sono ancora orfani di terapia".
Fibrosi cistica: che cos'è
La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. È causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che è responsabile della produzione di una proteina che regola il trasporto di cloro e sodio attraverso le membrane cellulari.
Provoca la produzione di muco denso che si accumula nei polmoni, ostacolando la respirazione e predisponendo a infezioni polmonari frequenti e croniche; può anche ostruire i dotti pancreatici e ridurre la capacità del pancreas di produrre gli enzimi necessari per la digestione, causando una difficoltà di crescita nei bambini. I sintomi includono tosse persistente, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari ricorrenti, sudorazione eccessiva e problemi gastrointestinali.
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