Soluzioni come i farmaci a base di enzimi pancreatici, la terapia genica, lo screening neonatale e la presa in carico multidisciplinare stanno contribuendo ad alleviare i sintomi della malattia genetica
In occasione della Giornata mondiale della fibrosi cistica, che si celebra ogni anno l’8 settembre, gli esperti italiani hanno fatto il punto sulla situazione nella Penisola nel corso di una conferenza stampa. È emerso che sono circa 6.000 le persone che soffrono della malattia genetica ereditaria nel Bel Paese e che nel corso degli ultimi anni le loro speranze di vita sono migliorate. Grazie ai progressi fatti nella terapia e nelle diagnosi, oggi il 20% dei pazienti ha più di 36 anni.
Cos’è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è causata da un’alterazione del gene CFTR e colpisce gli apparati respiratorio e digestivo. In particolare agisce sulle ghiandole esocrine, causando il loro malfunzionamento e alternandone le secrezioni. Chi è affetto da questa malattia, infatti, produce un muco denso e appiccicoso che, depositandosi, ostruisce le vie respiratorie, rendendo la respirazione difficoltosa. Per evitare di soffocare, i pazienti sono costretti a mantenere pulite le vie aeree più volte al giorno. Per fortuna, soluzioni come i farmaci a base di enzimi pancreatici, la terapia genica, lo screening neonatale e la presa in carico multidisciplinare stanno contribuendo, oggi, ad alleviare i sintomi della malattia. “Non vediamo più pazienti denutriti, perché la medicina ha imparato a gestire le problematiche del pancreas e, soprattutto, li vediamo arrivare all’età adulta, cosa che prima non era scontata”, spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, la direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare.
L’accesso alle terapie
“Resta però l’urgenza, sul versante istituzionale, di far in modo che tutti i pazienti possano beneficiare delle terapie nello stesso modo e momento”, sottolinea Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica (Lifc). In occasione dell’evento, è stata presentato Martino, la nuova mascotte della Lifc. Si tratta di un peluche con le sembianze di un martin pescatore, un uccello tanto esile quanto forte e tenace, che ben simboleggia i pazienti che lottano contro la malattia. Acquistandolo, a partire da ottobre, si potranno aiutare i malati costretti a stare lontani da casa per essere curati.
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