Autismo, decifrato il codice genetico grazie all’Intelligenza artificiale. Lo studio
Salute e BenessereUn team internazionale di ricercatori ha sviluppato un nuovo sistema in grado di identificare i marcatori genetici dell'autismo, che promette di rivoluzionare il processo diagnostico
Dalla ricerca scientifica arrivano nuovi possibili passi in avanti nella diagnosi e nel trattamento precoce dell’autismo. Un team di ricercatori multiuniversitario avrebbe infatti decifrato il codice genetico del disturbo, utilizzando l’Intelligenza artificiale. Come descritto nel dettaglio sulle pagine della rivista specializzata Science Advances, gli studiosi hanno messo a punto un sistema, basato sull’Ia, in grado di identificare i marcatori genetici dell’autismo, attraverso l’attività biologica nel cervello, con una precisione dell’89-95%. Secondo gli autori, questo approccio potrebbe presto rivoluzionare il processo diagnostico, riducendo significativamente i tempi di attesa per le famiglie.
Il nuovo approccio
Il nuovo metodo sviluppato dai ricercatori, co-diretti da Gustavo K. Rohde, professore di Ingegneria presso l’Università della Virginia, si basa su una combinazione di mappatura cerebrale e Intelligenza artificiale. Inizialmente, vengono raccolte immagini del cervello tramite risonanza magnetica. Queste immagini sono poi analizzate dall'Ia, che riesce a rilevare movimenti specifici di proteine, nutrienti e altri processi biologici nel cervello, segnali che potrebbero indicare la presenza di autismo.
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Possibili progressi nella diagnosi
Attualmente, la diagnosi dell’autismo avviene spesso solo dopo che i segni comportamentali sono chiaramente manifesti. “Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento dell'autismo”, hanno sottolineato i ricercatori. Il cuore di questo nuovo approccio è un’Intelligenza artificiale avanzata che si basa sull'apprendimento automatico, combinata con una nuova tecnica di modellazione matematica del cervello, la “morfometria basata sul trasporto”, sviluppata da Shinjini Kundu, professoressa associata di radiologia presso la Washington University di St. Louis. Questa tecnica è stata progettata per riuscire a identificare modelli cerebrali collegati a parti chiave del codice genetico, note come "variazioni del numero di copie" (CNV), in cui segmenti del codice vengono eliminati o duplicati. Alterazioni associate all'autismo da studi precedenti. “È noto che alcune variazioni del numero di copie sono associate all'autismo”, ha riferito Rohde. “Tuttavia, il loro legame con la morfologia del cervello, in altre parole il modo in cui i diversi tipi di tessuti cerebrali, come la materia grigia o bianca, sono disposti nel nostro cervello, non è ben noto. Scoprire come la CNV è correlata alla morfologia del tessuto cerebrale è un primo passo importante per comprendere le basi biologiche dell’autismo”, ha concluso.
Verso progressi nel trattamento
Il nuovo sistema è stato messo alla prova sui dati dei partecipanti al Simons Variation in Individuals Project, un gruppo di soggetti con variazione genetica legata all’autismo. I soggetti del gruppo di controllo sono stati reclutati da altri contesti clinici e abbinati per età, sesso, manualità e QI non verbale, escludendo quelli con disturbi neurologici correlati. “Ci auguriamo che i nostri risultati” possano aiutare a identificare nuovi “meccanismi che possano essere sfruttati per le terapie”, ha concluso Rohde.
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