Sindrome mielodisplastica, individuato gene che può diventare un marcatore predittivo

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Si tratta del gene denominato “SALL4” che potrebbe essere utilizzato per controllare l’efficacia di uno dei più diffusi trattamenti per la sindrome, malattia del sangue che colpisce il midollo osseo, il quale riesce più a produrre un numero sufficiente di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. A sottolinearlo, uno studio internazionale che ha visto coinvolti anche due professori dell’Università di Bologna

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La sindrome mielodisplastica è una malattia del sangue che colpisce il midollo osseo, il quale riesce più a produrre un numero sufficiente di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Nel tempo, tra l’altro, la malattia può evolvere fino a portare a forme acute di leucemia. Nell’ambito delle cure alla malattia è stato recentemente scoperto che il livello di espressione di un particolare gene, denominato “SALL4”, potrebbe essere utilizzato per controllare l’efficacia di uno dei più diffusi trattamenti per la sindrome stessa. Lo ha evidenziato uno studio internazionale, pubblicato sul “New England Journal of Medicine”, a cui hanno partecipato, tra gli altri, anche la professoressa Matilde Y. Follo e il professor Lucio Cocco del dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Università di Bologna.

Il possibile utilizzo del marcatore nella pratica clinica

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“Se confermati in coorti indipendenti di pazienti, i risultati che abbiamo ottenuto potrebbero aprire la strada all’utilizzo di questo marcatore nella pratica clinica”, hanno riferito i due studiosi, come si legge in un comunicato diffuso sul sito dell’ateneo bolognese. “Si potrebbe così arrivare ad una gestione migliore dei pazienti con sindrome mielodisplastica che oggi sono soggetti a trattamento con l’agente ipometilante azacitidina”, hanno poi aggiunto. Per questa sindrome, hanno raccontato ancora gli esperti, da alcuni anni è stato proposto un trattamento proprio a base di azacitidina, un agente ipometilante, ovvero una sostanza che blocca la metilazione. Nonostante tale processo risulti “fondamentale per la protezione e la riparazione del Dna, oltre che per regolare la crescita cellulare e l’espressione genica, nei pazienti affetti da sindrome mielodisplastica questo processo è infatti iperattivo e contribuisce allo sviluppo della malattia”, hanno detto i ricercatori. In quest’ottica, però, è stato osservato che l’efficacia del trattamento con azacitidina è minore di quella prevista dai test clinici. Infatti, circa la metà dei pazienti trattati risponde in modo positivo ma, nei pazienti in cui si registra un fallimento della terapia, la prognosi media è inferiore ai sei mesi. Proprio per tentare di comprendere in quale modo si possa quindi valutare l’efficacia dell’andamento di tale terapia, gli specialisti si hanno posto la loro attenzione sul gene “SALL4”. Si tratta, nello specifico, di un oncogene, ovvero un gene che può favorire lo sviluppo di tumori. In particolare, proprio “SALL4” è conosciuto per il suo ruolo nello sviluppo della sindrome mielodisplastica, delle leucemie e di diversi tumori solidi. Una sua iper-regolazione, hanno spiegato ulteriormente gli esperti, “promuove la proliferazione delle metastasi e la resistenza delle cellule cancerogene ai trattamenti farmacologici”.

I risultati emersi dallo studio

Il gruppo di ricerca coinvolto nello studio, in sostanza, ha valutato in quale modo il trattamento con azacitidina influisca sul gene “SALL4”, con l’intento di comprendere se il comportamento dell’oncogene possa essere utilizzato come indicatore dell’andamento positivo, oppure negativo, delle cure. Per arrivare a proporre la loro tesi, i ricercatori hanno analizzati i dati relativi a due coorti indipendenti di pazienti affetti da sindrome mielodisplastica prima e dopo il trattamento con azacitidina. Dai risultati ottenuti è emerso come il 66% dei pazienti mostrasse “una sotto-regolazione del gene SALL4”, con il 34% che, invece, ha fatto segnalare una sua iper-regolazione. In quest’ultima parte di pazienti, tra l’altro, i casi erano associati ad una prognosi peggiore a lungo termine. “Questi risultati sono in linea con la nostra ipotesi secondo cui il trattamento della sindrome mielodisplastica con un agente ipometilante può portare alla iper-regolazione di SALL4”, hanno concluso i ricercatori dell’Università di Bologna. “Stiamo ora valutando la possibilità di utilizzare trattamenti paralleli a quello con azacitidina che possano mitigare i casi di iper-regolazione dell’oncogene e aumentare così i livelli di efficacia della terapia”.

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