Malati rari “senza diagnosi”, in Italia sono più di 100.000

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Lo ha segnalato l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che, già a partire dal 2016, ha attivato un ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi, primo in Italia nel suo genere. A questi pazienti, tra l’altro, verrà dedicata la “Undiagnosed Children's Awareness Day” che si celebra il 30 aprile

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In Italia sono oltre 100mila i pazienti affetti da una malattia rara ma che non hanno ancora ricevuto una diagnosi. A loro, tra l’altro, è dedicata la “Undiagnosed Children's Awareness Day” che si celebra il 30 aprile. Lo ha ricordato un comunicato diffuso sul sito dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che, già a partire dal 2016, ha attivato un ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi, primo nel nostro Paese nel suo genere. L'ambulatorio, dall'inizio della sua attività, ha preso in carico più di 1.600 pazienti, 400 solo nell’ultimo anno, circa il 10% del totale dei casi di pazienti rari senza diagnosi seguiti dall’Ospedale. Sei anni fa raggiungevano una definizione diagnostica solo il 30% di questi pazienti, oggi la percentuale arriva al 70%, hanno riferito gli esperti.

Gli strumenti di analisi genetica e genomica

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Tra l’altro, proprio grazie ai nuovi ed innovativi strumenti di analisi genetica e genomica, lo stesso nosocomio romano è riuscito nell’arco di 10 anni “a dare il nome alla malattia di 1.000 bambini, identificando anche circa 80 nuovi geni-malattia”. Come spiegato dal direttore scientifico del Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola, “la rivoluzione tecnologica degli ultimi anni consentirà di ridurre drasticamente i tempi di attesa dei pazienti ancora privi di diagnosi. Sarà possibile puntare sulla medicina di precisione per trovare soluzioni terapeutiche fino a pochi anni fa impensabili, migliorando le aspettative di vita anche in termini di qualità”. In particolare, ha proseguito, grazie all’evoluzione delle tecnologie per gli esami genetici ed esomici, oggi si riesce a “fornire una diagnosi in due terzi dei casi di pazienti rari non diagnosticati. L'obiettivo è quello di ridurre i tempi di attesa dagli attuali 5 anni di media a circa un anno”.

Come spiegare l’assenza di diagnosi

In particolare, viene spiegato citando le stime dei National Institutes of Health americani, la “percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%”. Nel nostro Paese, su circa 2 milioni di persone affette da malattie rare, i pazienti ancora privi di una diagnosi sarebbero in base a ciò oltre 100mila. Ma come spiegare la difficoltà o l'assenza della diagnosi? Può essere il risultato di diversi fattori, tra cui la particolare “rarità” della malattia, anche considerato che l'85% delle malattie rare ha una frequenza inferiore a un caso per milione). Oppure ancora la manifestazione clinica poco chiara o anomala della patologia, la compresenza di due o più malattie rare e, in alcuni specifici casi, anche la completa novità della malattia mai diagnosticata prima.

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