Scoperta forma di autismo causata da specifica alterazione neuronale

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Protagonisti i ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Pisa. In particolare, questa forma dello spettro autistico è causata “da una specifica alterazione neuronale”, ovvero “la presenza di un eccessivo numero di sinapsi nella corteccia cerebrale”, hanno spiegato gli studiosi

Una forma di autismo causata da una specifica alterazione neuronale, ovvero la presenza di un eccessivo numero di sinapsi nella corteccia cerebrale. E’ quella che hanno individuato i ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Pisa e che potrà adesso far nuova luce sullo sviluppo di futuri trattamenti farmacologici mirati a ripristinare proprio tali alterazioni.

Un eccessivo numero di sinapsi

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La scoperta, i cui dettagli sono stati pubblicati in un articolo presente sulla rivista “Nature Communications”, ha visto protagonisti un gruppo di studiosi, coordinati da Alessandro Gozzi, esperto del Centro di Neuroscienze e Sistemi Cognitivi dell'Iit a Rovereto, da Michael Lombardo dell'Iit e da Massimo Pasqualetti dell'Università di Pisa. Gli esperti, come si legge in una nota diffusa online, “hanno individuato una disfunzione che riguarda i neuroni di un’area cerebrale deputata alla comunicazione, i quali presentano un eccessivo numero di sinapsi”, in sostanza quelle “microscopiche protuberanze che servono per inviare e ricevere segnali tra neuroni”. In particolare, attraverso l’osservazione su modelli animali grazie all’ausilio della risonanza magnetica, è stato possibile comprendere come questa alterazione sia associata ad un “malfunzionamento del meccanismo molecolare della proteina mTOR, responsabile della regolazione e produzione di sinapsi e potenziale bersaglio per trattamenti farmacologici”. Gli studiosi, infatti, hanno segnalato che, quando l’attività della proteina viene bloccata farmacologicamente, “il numero di sinapsi ritorna a livelli fisiologici, ristabilendo completamente la corretta funzionalità dei circuiti cerebrali coinvolti”.

Autismo come insieme eterogeneo di disturbi e cause

A partire da questi risultati i ricercatori sono riusciti poi a compiere un ulteriore step, identificando fra i pazienti affetti da disturbi dello spettro autistico, coloro che hanno questa specifica forma. Quindi hanno confrontato i dati con quelli provenienti da banche dati di risonanza magnetica cerebrale di persone con autismo e, grazie ad una serie di sistemi di intelligenza artificiale, il confronto ha sottolineato in un sottogruppo di pazienti alcune disfunzioni di connettività cerebrale simili a quelle riscontrate nei modelli murini, con le analisi genetiche che hanno rivelato un’anomalia della proteina mTOR. “Questo lavoro rappresenta una tessera importante per decodificare il mosaico rappresentato dall’autismo, che è appunto un insieme eterogeneo di disturbi e cause. La sfida è identificare tutti i tasselli del mosaico mancanti, così da permettere la futura messa appunto di terapie di precisione mirate a specifici sottotipi di autismo”, ha sottolineato Gozzi.

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