Sma di tipo 1, successo della terapia genica su un piccolo paziente

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Il trattamento è avvenuto presso l’ospedale Bambino Gesù di Roma. Qui un piccolo paziente, affetto dalla forma più grave di Sma, è stato sottoposto ad una terapia che consente di introdurre nel corpo dei malati una copia funzionante del gene SMN1, la cui mutazione causa la patologia. Dopo la somministrazione della terapia genica, il piccolo paziente è stato dimesso a distanza di 10 giorni

Ha dimostrato di essere efficace il primo trattamento con terapia genica, effettuato presso l’ospedale Bambino Gesù di Roma, su un piccolo paziente affetto da Sma di tipo 1. Si tratta della forma più grave, causata dalla mutazione del gene SMN1, delle Atrofie Muscolari Spinali (Spinal Muscular Atrophyo anche Sma) insieme di malattie neuromuscolari ereditarie caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare, dovute alla “degenerazione progressiva delle cellule nervose che ricevono e trasmettono gli stimoli motori, i motoneuroni, del midollo spinale e del tronco encefalico”. Lo si apprende da un comunicato diffuso proprio sul sito della struttura pediatrica romana.

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La malattia può esordire nei primi sei mesi di vita, di solito tra il secondo ed il terzo mese, spiegano gli esperti. I bambini che ne risultano affetti manifestano una diminuzione generalizzata del tono muscolare detta “ipotonia”, oltre che debolezza dei muscoli respiratori intercostali, riconoscibile dal respiro “prevalentemente addominale”. Inoltre, i piccoli pazienti sviluppano in maniera rapida un disturbo della deglutizione che genera difficoltà nell’alimentazione. L'aspettativa di vita, senza la giusta terapia, “non supera i due anni di età”, ma proprio grazie al lavoro degli specialisti del Bambino Gesù è stato possibile dare nuove speranze ai pazienti. La terapia genica, infatti, la prima in assoluto per la Sma, consente di introdurre nel corpo dei malati una copia funzionante del gene SMN1. La particolarità di questa terapia, specificano i medici, è che richiede una sola somministrazione per via endovenosa, oltre ad uno scrupoloso monitoraggio clinico per sorvegliare possibili eventi avversi. “I criteri stabiliti dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per poter essere sottoposti a questa terapia sono la presenza di una diagnosi genetica di Sma ad esordio nei primi 6 mesi di vita, un peso inferiore ai 13.5 Kg, la capacità di deglutizione, il respiro spontaneo o la necessità di ventilazione non invasiva per meno di 16 ore al giorno e l’assenza di titolo anticorpale anti AVV-9”, si legge ancora nel comunicato.

Gli altri pazienti coinvolti

Il piccolo paziente trattato presso il Bambino Gesù, hanno riferito gli esperti, è stato monitorato da un team multidisciplinare che ha visto protagonisti medici dall’unità operativa di malattie neuromuscolari e il personale medico del reparto di terapia semintensiva respiratoria. Dopo la somministrazione della terapia genica, il bambino è stato dimesso a distanza di 10 giorni, con gli specialisti impegnati nel monitoraggio clinico, a cadenza settimanale. Tra l’altro, di recente, sono stati trattati anche altri due piccoli bambini il cui monitoraggio clinico è in corso, mentre ulteriori due bambini affetti da Sma 1 sono in attesa di ricevere questo nuovo trattamento terapeutico.

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