Atrofia muscolare spinale, identificato un nuovo meccanismo molecolare

Salute e Benessere
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Lo studio, che adesso potrà far sperare nella possibilità di intervenire anche quando i sintomi della malattia comincino a manifestarsi e in maniera complementare ai trattamenti farmacologici attualmente utilizzati, è stato condotto dai ricercatori del Cnr, in collaborazione con quelli dell’Hannover Medical School. Al centro della ricerca, il ruolo della proteina B-Raf

Un recente studio, realizzato dagli esperti del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr), in collaborazione con quelli dell’Hannover Medical School, è riuscito a scoprire un nuovo meccanismo molecolare che può contribuire alla degenerazione dei neuroni nell’atrofia muscolare spinale.

Il ruolo della proteina B-Raf

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L’atrofia muscolare spinale (Sma), come si legge in un comunicato diffuso dal Cnr, “è una malattia genetica rara causata da bassi livelli della proteina SMN e caratterizzata dalla morte selettiva dei motoneuroni spinali, neuroni deputati al controllo dei muscoli”. Grazie a questo lavoro di ricerca, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica “Pnas”, i ricercatori sono riusciti a comprendere come migliorare le funzioni motorie di un modello “in vivo” della malattia stessa. In particolare, attraverso una sperimentazione condotta dagli studiosi dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbr), in collaborazione con Peter Claus dell’Hannover Medical School, “è stata identificata la proteina B-Raf come il punto centrale di una estesa rete di proteine che contribuiscono alla degenerazione dei motoneuroni in mancanza della proteina SMN”.

La rete di segnalazione alterata nella malattia

Nello specifico gli esperti, servendosi di quattro diversi modelli Sma “in vivo” e “in vitro”, sono riusciti ad identificare la rete di segnalazione alterata nella malattia, che è emerso essere strutturata in due cluster basati “sulle proteine AKT e 14-3-3ζ/δ, rispettivamente”. I cluster, ha spiegato Di Schiavi, “sono collegati tra loro dalla proteina B-Raf, che lavora come hub principale. L'interazione diretta di B-Raf con 14-3-3ζ/δ è stata dimostrata essere cruciale per la sopravvivenza dei motoneuroni”, ha detto il ricercatore. Inoltre, utilizzando colture cellulari derivate da pazienti affetti da Sma, gli studiosi hanno potuto valutare come questo meccanismo sia “perfettamente conservato nell’evoluzione, poiché un modello Sma del verme nematode C. elegans ha mostrato ugualmente una minore espressione dell'omologo di B-Raf, chiamato lin-45, quando il gene Smn1 era silenziato”. In sostanza, in questo piccolo verme molto differente dall’uomo, è stato possibile “prolungare la sopravvivenza dei motoneuroni aumentando l'espressione di B-Raf/lin-45, con conseguente miglioramento delle funzioni motorie”. Adesso, come confermato dagli stessi ricercatori, questo lavoro di ricerca potrà essere base di partenza per ulteriori analisi che “possano far sperare nella possibilità di intervenire anche quando i sintomi della malattia comincino a manifestarsi e in maniera complementare ai trattamenti farmacologici attualmente utilizzati nella pratica clinica”, ha concluso Di Schiavi.

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