Malattie rare, Parent Project presenta le prime linee guida su distrofia muscolare Becker
Salute e Benessere
Il 28 febbraio è la giornata mondiale delle malattie rare. In questa occasione, nell’ambito della propria recente Conferenza Internazionale, l’associazione di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker ha presentato nuovo materiale informativo dedicato a pazienti e famiglie, consultabile anche online
Parent Project, associazione di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, presenta un nuovo materiale informativo dedicato a pazienti e famiglie. Si tratta di linee guida per la gestione clinica della distrofia muscolare di Becker (BMD), il primo strumento al mondo di questo tipo per pazienti e famiglie specifico su questa patologia. L'annuncio arriva il 28 febbraio, la giornata mondiale delle malattie rare, perché la distrofia muscolare di Becker si potrebbe considerare quasi “una malattia rara dentro una malattia rara”.
Le linee guida sono disponibili in formato digitale
La pubblicazione, frutto di un forte bisogno espresso dalla stessa comunità di pazienti, è stata realizzata da Parent Project grazie al contributo di molti specialisti impegnati da anni nella presa in carico dei pazienti, con il coordinamento della Prof.ssa Elena Pegoraro del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova. È disponibile in formato digitale, scaricabile dal sito dell’associazione e tocca tutti i più importanti aspetti della gestione clinica della patologia, con un’attenzione anche alla sfera psicologica e sociale. Parent Project intende predisporre prossimamente anche una versione in inglese del documento, da condividere con la comunità di pazienti internazionale.
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Il documento è un punto di riferimento per pazienti e familiari
La distrofia muscolare di Becker ha molti elementi in comune con la distrofia muscolare di Duchenne (il cui decorso è più severo), infatti a lungo è stato adottato lo stesso approccio clinico per entrambe. Negli ultimi 3 decenni la conoscenza e la visibilità della DMD sono aumentate, così come si sono moltiplicati gli studi e le ricerche per individuare delle strategie terapeutiche volte ad affrontarla. Col passare del tempo, è emersa la necessità di dedicare anche alla BMD un’attenzione specifica, sia per le sue diverse caratteristiche, sia perchè oggi è possibile adottare approcci più mirati per la BMD nell’ambito delle nuove terapie in sviluppo. "In un’epoca di ridondanza di informazione, non sempre accurata, accessibile tramite il web e i social network è stato di cruciale rilevanza aver sviluppato le linee guida nella gestione e diagnosi della distrofia muscolare di Becker - spiega la Prof.ssa Pegoraro - Queste linee guida, scritte a più mani da specialisti nella gestione delle malattie neuromuscolari e in particolare della distrofia muscolare di Becker, rappresentano un punto di riferimento facilmente fruibile dai pazienti e dai loro familiari. L’informazione è presentata con linguaggio “non tecnico” e facilmente comprensibile e conduce il lettore attraverso un percorso che vede dapprima affrontate le problematiche legate alla diagnosi e la consulenza genetica, fino alla presa in carico multidisciplinare dei multipli aspetti sanitari e sociali di questa malattia. Questo testo, disponibile gratuitamente sul sito di Parent Project che lo ha fortemente voluto, aiuterà i pazienti a raggiungere quella piena consapevolezza delle implicazioni della propria malattia necessarie per rendere costruttivo e veramente condiviso il percorso di cura e presa in carico".
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Il presidente Genovese: "Orgoglioso di aver ideato e lavorato a questo strumento"
Luca Genovese, presidente di Parent Project aps, aggiunge: "Come associazione siamo molto orgogliosi di aver ideato e lavorato a questo utilissimo strumento. Le linee guida sono fondamentali sotto vari aspetti, dalla presa in carico clinica alla gestione della vita quotidiana. Per i pazienti Becker è stato creato un importante riferimento che mancava addirittura a livello mondiale. Ringrazio tutti coloro che hanno contribuito a raggiungere questo prezioso obiettivo". Antonio Bellon, socio di Parent Project e autore dell’introduzione alla brochure, sottolinea: " Le linee guida per la distrofia muscolare di Becker (BMD) offrono un approfondito vademecum sulla diagnosi e gestione di questa forma di distrofia, più rara ma meno grave rispetto alla forma di Duchenne. L’aver saputo dare attenzione e peso anche ai pazienti affetti da BMD ha quindi un significato importante, che nella Giornata Mondiale per le Malattie Rare va sottolineato: la necessità di combattere tutte le malattie rare, anche quelle più rare, anche se meno gravi. Mi auguro che questo messaggio, che Parent Project aps ha saputo lanciare con forza, possa diffondersi ed aver seguito nella lotta, dura e importante, ad ogni malattia rara".
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La malattia e l'associazione
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura. Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, che dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
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