Distrofia muscolare di Duchenne, la Giornata mondiale ‘porta la luce’ ai bimbi affetti

Bring your light, ovvero ‘porta la tua luce’, è lo slogan scelto per la sesta edizione della Giornata mondiale della Distrofia di Duchenne (Dmd), che si celebra dal 2014 ogni 7 settembre con l’obiettivo di diffondere maggiore consapevolezza e conoscenza sulla più frequente distrofia muscolare dell’infanzia. La malattia provoca la degenerazione del tessuto muscolare dovuto all’assenza della proteina chiamata distrofina, con una conseguente debolezza e un impatto sulle abilità motorie. Nella nuova campagna globale di sensibilizzazione, la luce è rappresentata dal solito palloncino rosso, che è ancora una volta simbolo della Giornata mondiale dedicata alla rara patologia genetica e per l’occasione rappresenta il contributo che ognuno può portare alla causa.

Distrofia di Duchenne, sintomi e soggetti colpiti

Più frequente tra i bambini maschi, la Distrofia muscolare di Duchenne porta a 20.000 nuove diagnosi all’anno in tutto il mondo, mentre sono circa 2000 in Italia i soggetti già affetti dalla malattia. Manifestandosi solitamente già tra i 2 e i 4 anni, questa distrofia intacca progressivamente il tessuto muscolare provocandone la degenerazione, che colpisce anche i muscoli del cuore e quelli respiratori. Dopo la comparsa dei primi sintomi, che riguardano solitamente difficoltà a camminare e frequenti cadute, il decorso della malattia di Duchenne porta quindi a graduale riduzione delle abilità motorie fino all’immobilità. Seppur raddoppiata negli ultimi anni, in particolare nei casi di diagnosi precoce, l’aspettativa di vita per i bambini colpiti dalla patologia difficilmente supera il terzo decennio.

Come si trasmette la Distrofia muscolare di Duchenne

La Distrofia muscolare di Duchenne si trasmette per via di un difetto al cromosoma X, sul quale è localizzato il gene decodificante per la distrofina, la cui assenza è responsabile della degenerazione del tessuto muscolare. Per questo motivo la malattia colpisce solitamente i bambini maschi, che presentano un solo cromosoma X rispetto ai due delle femmine, che nella maggior parte dei casi risultano portatrici sane. Sono l’osservazione clinica e la conferma ottenuta dagli esami di laboratorio le principali tecniche di diagnosi per la Dmd, che ad oggi non possiede una cura definitiva: l’aspettativa di vita è migliorabile attraverso un approccio che si basa su più discipline e comprende fisioterapia, trattamenti farmacologici, chirurgia ortopedica e prevenzione sugli aspetti cardiaco-respiratori della distrofia muscolare.

In Italia un aiuto da Parent Project

In Italia, si chiama Parent Project l’associazione che riunisce i bambini affetti dalla Distrofia muscolare di Duchenne offrendo sostegno ai famigliari. L’aiuto comprende sia un centro di ascolto per il supporto psicologico che una guida alla scoperta delle varie agevolazioni presenti per i bimbi colpiti dalla malattia.