Distrofia di Duchenne, un nuovo progetto per anticipare la diagnosi

La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli. Si manifesta prevalentemente nei bambini di sesso maschile e col passare degli anni li priva della capacità di muoversi autonomamente. La malattia riduce inoltre l’aspettativa di vita, portandola a circa 30 anni. I problemi di deambulazione si manifestano sin dalla prima infanzia.
In Italia, la diagnosi della patologia avviene spesso troppo tardi, talvolta persino dopo 6 anni dalla comparsa dei primi sintomi. Per diffondere una migliore conoscenza della distrofia di Duchenne, la Federazione Italiana Medici Pediatri (Fimp) ha organizzato il primo progetto nazionale per la medicina del territorio dedicato a una malattia rara.

Distrofia muscolare di Duchenne: il progetto Peter Pan

Il progetto prende il nome di Peter Pan (Pediatria Territoriale e riconoscimento precoce malattie neuromuscolari) ed è stato realizzato col supporto dell’azienda biotech americana PTC Therapeutics. L’obiettivo è incrementare le conoscenze sulla distrofia di Duchenne di oltre 5.000 pediatri italiani, tramite l’organizzazione di corsi e seminari dedicati. La Federazione Italiana Medici Pediatri realizzerà inoltre un documento di sintesi sulle malattie neuromuscolari.
“Il pediatra di famiglia deve ricominciare a porre la giusta attenzione al problema delle malattie neuromuscolari”, spiega il presidente della Fimp Paolo Biasci. “La malattia di Duchenne è abbastanza rara, ma nel complesso i problemi neuromuscolari interessano oltre 20.000 bambini nel nostro Paese”, prosegue l’esperto. “Inoltre, il numero dei casi in Italia è in continuo aumento. È arrivato il momento di recuperare una cultura più accurata”, conclude Biasci.

Il ruolo del pediatra

Le patologie rare come la distrofia muscolare di Duchenne colpiscono oltre due milioni di italiani. Il 70% dei pazienti sono adolescenti e bambini. "In Italia esistono centri di riferimento all'avanguardia nel mondo”, dichiara il presidente dell’Associazione italiana di miologia. “L'individuazione di queste patologie è soprattutto un compito del pediatra di famiglia. Per la distrofia di Duchenne se riusciamo ad anticipare diagnosi e presa in carico, possiamo rallentare l'evoluzione della malattia per bimbi che sono altrimenti destinati a perdere gradualmente la forza dei muscoli”.