Si chiama “VINYL” (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis) ed è stato messo a punto da un gruppo di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr di Bari, dell’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano. “Il software rende automatica e veloce la decodifica degli eventuali effetti funzionali delle varianti genetiche, facilitando l’identificazione di quelle di possibile rilevanza clinica”, hanno sottolineato gli esperti
Un particolare strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle malattie e la scoperta di nuove mutazioni nel genoma associate a specifiche condizioni patologiche. Si tratta di nuovo software, chiamato “VINYL” (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis), messo a punto da un gruppo di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr (Consiglio Nazionale delle Ricerche) di Bari, dell’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano.
Mutazioni potenzialmente collegate a patologie genetiche
L’esito della ricerca, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica “Bioinformatics”, ha permesso così di riprodurre ed ottimizzare “i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel nostro genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche”, facilitando in questo modo le applicazioni della genomica, ambito che si occupa di comprendere al meglio “i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi”, si legge in un comunicato diffuso proprio sul portale del Cnr. Secondo Graziano Pesole, ricercatore del Cnr, “si stima che mediamente il genoma di un individuo contenga milioni di piccole differenze, dette varianti genetiche, che nel loro insieme contribuiscono a delineare i tratti somatici tipici di ciascun soggetto”. E, ha aggiunto l’esperto, tra queste un esiguo numero di tali varianti “può anche causare malattie o condizioni patologiche. La capacità di conoscere e identificare i tratti genetici di una malattia può ovviamente facilitarne la diagnosi e la cura. Per questo motivo, negli ultimi anni, l’analisi del genoma di soggetti malati è sempre più utilizzata in genetica clinica”, ha spiegato ancora.
La decodifica degli eventuali effetti funzionali delle varianti
VINYL, che come confermano gli studiosi “è dotato di un’interfaccia web semplice e intuitiva”, è disponibile online. Gli esperti, con questo software, sono così riusciti a dimostrare la sua capacità di effettuare le analisi dei dati genomici molto più rapidamente del consueto. “Il software rende automatica e veloce la decodifica degli eventuali effetti funzionali delle varianti genetiche, facilitando l’identificazione di quelle di possibile rilevanza clinica”, ha sottolineato Pesole. Inoltre, consente di confrontare i profili genetici di migliaia di persone affette da una data patologia con quelli di persone sane, oltre ad “identificare le caratteristiche salienti delle varianti associate alla malattia”. Senza dimenticare che lo stesso software può individuare nuove varianti genetiche di potenziale interesse clinico, non identificate in precedenza. “La medicina di precisione è un nuovo approccio che punta a utilizzare i profili genetici per sviluppare terapie mirate ed efficaci e costituisce una delle maggiori sfide per il futuro delle discipline biomediche”, ha detto in conclusione il ricercatore del Cnr. E, proprio per questo motivo, “lo sviluppo di metodi e strumenti informatici come VINYL sarà sempre più necessario per interpretare in maniera accurata le informazioni derivate dalla sequenza del nostro genoma”.
