Tumori, creato un modello per misurare il rischio individuale

Salute e Benessere

È stato messo a punto dai ricercatori dell’European Molecular Biology Laboratory-European Bioinformatics Institute (Embl-Ebi), sulla base delle sequenze genetiche dei pazienti

Basandosi sulle sequenze genetiche, i ricercatori dell’European Molecular Biology Laboratory-European Bioinformatics Institute (Embl-Ebi) sono riusciti a mettere a punto i primi modelli statistici che aiutano a prevedere l’insorgenza di un tumore  e a individuare i soggetti più  a rischio. La loro prima dimostrazione, pubblicata sulle pagine della rivista Nature Medicine, riguarda il cancro all’esofago, uno dei più diffusi al mondo. Questa forma di tumore spesso si sviluppa dal cosiddetto esofago di Barrett, una condizione in cui le cellule della mucosa che riveste l’esofago vengono danneggiate.

 

Lo sviluppo del modello statistico

 

Sotto la guida di Moritz Gerstung, i ricercatori hanno sviluppato un modello che può prevedere in modo accurato se un paziente con l’esofago di Barrett è a basso o alto rischio di tumore. Per arrivare a questo risultato il team è partito dalla sequenza del genoma di 88 persone affette dal disturbo, ottenuta utilizzando le biopsie che vengono fatte di routine. Questi dati hanno permesso di individuare delle differenze tra i pazienti a cui è stato diagnosticato il tumore all’esofago e quelli che non hanno sviluppato la neoplasia. È stato così possibile elaborare un modello statistico in grado di misurare il rischio individuale.

 

L’accuratezza dei risultati

 

Basandosi sui dati genomici ottenuti, i ricercatori sono riusciti a identificare un “alto rischio” di tumore già 8 anni prima della diagnosi nel 50% dei pazienti che hanno sviluppato la patologia. In seguito, sono arrivati al 70% nei due anni precedenti alla diagnosi. Il modello è riuscito a prevedere anche chi era a basso rischio. “I pazienti sono stati monitorati per oltre 15 anni, e quindi abbiamo potuto disporre di 800 campioni, presi nel tempo in diverse parti dell’esofago. Ciò ci ha permesso di misurare con grande dettaglio i cambiamenti genomici avvenuti nei pazienti con e senza cancro”, spiega Gerstung. Grazie ai risultati dello studio, chi risulta ad alto rischio di tumore all’esofago potrà essere trattato subito, senza doversi sottoporre a biopsie ogni due anni finché non compaiono i primi segni di tumore, mentre per chi è a basso rischio potranno essere dimezzate.

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