Uno dei tumori del sangue più comuni e letali potrebbe essere individuato in maniera veloce, grazie ad alcuni algoritmi. Li hanno messi a punto ricercatori del Centro Tedesco per le Malattie Neurodegenerative e dell’Università di Bonn
Un importante passo in avanti nell’ambito medico, associato alle potenzialità dell’intelligenza artificiale, arriva dalla scoperta dei ricercatori del Centro Tedesco per le Malattie Neurodegenerative e dell’università di Bonn, che sono riusciti a capire come l’IA possa rilevare, con un’elevata affidabilità pari al 99%, la leucemia mieloide acuta (LMA), una delle forme più comuni di tumore del sangue che, senza un trattamento adeguato, può essere fatale in alcuni casi anche nel giro di poche settimane.
Cos’è la leucemia mieloide acuta
La LMA, come riporta anche il sito dell’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (Airc) è associata alla proliferazione di cellule del midollo osseo patologicamente alterate, che possono alla fine entrare nel flusso sanguigno. Il midollo osseo è un tessuto spugnoso contenuto all'interno delle ossa lunghe e di alcune ossa piatte, dove hanno origine le cellule immature, dette anche cellule staminali o blasti, da cui si sviluppano poi le cellule che costituiscono la parte corpuscolata del sangue, in sostanza i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Se nel percorso che porta le cellule staminali a diventare “adulte” subentrano errori e mutazioni, e i precursori dei granulociti (un tipo di globuli bianchi, così definiti poiché contengono delle granulazioni nel loro citoplasma) vanno incontro a una trasformazione in senso tumorale, nasce la LMA, una malattia che progredisce abbastanza velocemente e proprio per la velocità di progressione è detta acuta e per cui la diagnosi precoce è fondamentale. I ricercatori tedeschi hanno dunque scoperto un modo affinchè la diagnosi della malattia possa essere davvero tempestiva. Nel loro lavoro, pubblicato sulla rivista scientifica “iScience”, gli esperti sono partiti dall'analisi dell'attività genica delle cellule trovate nel sangue che potrebbe permettere un'accelerazione dell'inizio delle terapie.
L’IA in medicina
L'intelligenza artificiale è un argomento molto discusso in medicina, specialmente nel campo della diagnostica, si può leggere proprio in un articolo dedicato alla scoperta, pubblicato sul portale dell’ateneo di Bonn. "Abbiamo mirato a indagare il potenziale sulla base di un esempio specifico", ha spiegato il professor Joachim Schultze, uno degli autori dello studio. "Poiché questo richiede grandi quantità di dati, abbiamo valutato quelli sull'attività genica delle cellule del sangue. Numerosi studi sono stati condotti su questo argomento e i risultati sono disponibili attraverso database. Pertanto, esiste un enorme insieme di dati. Abbiamo raccolto praticamente tutto ciò che è attualmente disponibile". Schultze e i suoi colleghi si sono concentrati in particolare sul "trascrittoma", che è una specie di impronta digitale dell'attività genica. In ogni cellula, a seconda delle sue condizioni, solo alcuni geni sono effettivamente "accesi", il che si riflette nei loro profili di attività genica. In questo studio sono stati analizzati esattamente questi dati, derivati da cellule in campioni di sangue e che spaziano su molte migliaia di geni. “Il trascrittoma contiene informazioni importanti sulla condizione delle cellule. Tuttavia, la diagnostica classica si basa su dati diversi. Volevamo quindi scoprire quale analisi del trascrittoma si potesse ottenere utilizzando l'intelligenza artificiale, vale a dire creando algoritmi addestrabili”, ha spiegato ancora Schultze.
L’impatto della malattia
Senza un trattamento adeguato, questa forma di leucemia porta alla morte in poche settimane, spiegano i ricercatori tedeschi. La LMA, come detto, è associata alla proliferazione di cellule del midollo osseo patologicamente alterate, che possono alla fine entrare nel flusso sanguigno. Alla fine sia le cellule sane che le cellule tumorali si spostano nel sangue. Tutte queste cellule presentano tipici schemi di attività genica, che sono stati tutti considerati nell'analisi. Sono stati presi in considerazione i dati di oltre 12.000 campioni di sangue, provenienti da 105 diversi studi: si tratta del più grande insieme di dati fino ad oggi analizzato per un metastudio sulla malattia. Circa 4.100 di questi campioni di sangue erano derivati da individui con diagnosi di LMA, i rimanenti erano stati prelevati da individui con altre malattie o da individui sani.
Un’ampia percentuale di successo
Grazie a questi dati, gli esperti hanno potuto realizzare un algoritmo che identifica la malattia al 99% dei casi. “Messo in applicazione, questo metodo potrebbe supportare la diagnostica convenzionale e contribuire a risparmiare sui costi”, ha affermato Schultze. “In linea di principio, un campione di sangue prelevato dal medico di famiglia e inviato a un laboratorio per l'analisi potrebbe essere sufficiente. Immagino che il costo sarebbe inferiore a 50 euro”. Ora i ricercatori, che hanno solo dimostrato che l'approccio funziona in linea di principio, hanno deciso di gettare le basi per lo sviluppo di un vero e proprio test.