Leucemia, un test del sangue può anticipare la diagnosi

In futuro, un semplice test del sangue, potrebbe aiutare i medici a diagnosticare la leucemia con anticipo rispetto a oggi. Ad aprire la strada verso questa prospettiva è stato uno studio, pubblicato su "Nature", frutto della collaborazione tra scienziati del Wellcome Sanger Institute inglese e dell'European Bioinformatics Institute Embl-Ebi. I ricercatori hanno attinto ai dati raccolti per lo studio Epic che, dal 1992, indaga sui legami tra cancro e alimentazione.

La leucemia mieloide acuta

Lo studio si è focalizzato su un particolare tipo di tumore del sangue: la leucemia mieloide acuta (Aml). Si tratta di una patologia molto aggressiva che può insorgere a qualsiasi età. Ogni anno colpisce cinque persone su 100mila e può causare emorragie e infezioni letali. Per molti decenni sono stati fatti pochi progressi sul fronte terapeutico e, per la maggior parte dei pazienti, le speranze di guarigione sono ancora poche.

Lo studio

I ricercatori hanno confrontato i sequenziamenti di Dna effettuati sul materiale proveniente da 124 pazienti che avevano sviluppato la leucemia con quelli da 676 persone non colpite. Dall'analisi dei campioni è emerso che molti di quelli che si sono ammalati di Aml mostravano particolari alterazioni che li distinguevano dagli altri. Ciò ha confermato la tesi dei ricercatori secondo i quali esisterebbero delle "spie genetiche" pretumorali già riconoscibili anni prima che la patologia insorga. "La leucemia mieloide acuta appare spesso all'improvviso, quindi siamo stati sorpresi nello scoprire che le sue origini sono generalmente rilevabili più di cinque anni prima che la malattia si sviluppi. Questo fornisce la "prova di principio" che sviluppare un test per identificare le persone ad alto rischio di Aml è possibile", commenta Grace Collord del Wellcome Sanger Institute e dell'università di Cambridge, primo autore del paper.

Verso la prevenzione

Il lavoro pubblicato su Nature, come spiega George Vassiliou del Wellcome Sanger Institute e del Wellcome-Mrc Cambridge Stem Cell Institute, offre "la prima evidenza della possibilità di identificare molti anni prima chi potrebbe sviluppare una leucemia mieloide acuta". La speranza dei ricercatori sarebbe, quindi, quella di sviluppare test di screening per individuare i soggetti più a rischio e, di conseguenza, indirizzare la ricerca verso la prevenzione e la possibilità di frenare la progressione della patologia.