Autismo, possibile sviluppo per mutazione genetica precoce

Potrebbe essere una specifica mutazione genetica che avviene nelle prime fasi dello sviluppo celebrale a giocare un ruolo determinante nell’insorgere dell’autismo. Come notato dai ricercatori della University of North Carolina, un difetto nel gene Memo1 è in grado di condizionare il processo di organizzazione delle cellule gliali radiali, che agiscono per formare una sorta di ‘impalcatura’ necessaria per un corretto sviluppo neurologico. I risultati ottenuti dalla School of Medicine dell’ateneo statunitense attraverso degli esperimenti sui topi sono stati pubblicati sulla rivista Neuron e mettono in luce un nuovo meccanismo alla base del disturbo dello spettro autistico.

Corteccia cerebrale: come si forma

Gli scienziati hanno ormai compreso che l’autismo è associato allo sviluppo del cervello. In particolare, è noto come la corteccia cerebrale sia la struttura principale di questa regione, essendo responsabile di funzioni quali la percezione, il linguaggio e la memoria a lungo termine: ci sono però ancora molti meccanismi sconosciuti relativi alla costruzione di questo strato all’interno di un cervello primordiale. I ricercatori sono quindi partiti da ciò che era già noto, ovvero il ruolo delle cellule gliali radiali che nelle prime fasi di vita della corteccia si dispongono in maniera ordinata prima di produrre strutture che, collegate tra loro, forniranno l’impalcatura sulla quale successivamente si collocheranno i neuroni, per completare così lo sviluppo neurologico.

Mutazione del gene Memo1 compromette la corteccia

Insieme ai propri colleghi, Eva Anton ha scoperto un gene specifico chiamato Memo1 è fondamentale perché le cellule gliali radiali si organizzino correttamente, dando vita all’impalcatura. Inoltre, in alcuni pazienti affetti da autismo il gene in questione era già risultato mutato in passato. Spinti da queste considerazioni, i ricercatori hanno eliminato Memo1 in alcuni topi, nei quali la formazione dell’impalcatura della corteccia cerebrale è poi risultata disorganizzata, con i neuroni in posizioni differenti rispetto a quelle occupate nella struttura regolare. Il team ha poi notato un comportamento anormale da parte dei roditori privi del gene, con atteggiamenti simili a quelli delle persone colpite da autismo. A rendere promettente la scoperta, inoltre, è il fatto che i ricercatori abbiano rilevato nel cervello di bambini autistici una disorganizzazione simile a quella presentata dai topi. Secondo Anton manca ancora molto perché gli scienziati siano in grado di correggere i problemi dello sviluppo nell’utero, ma “abbiamo bisogno di queste conoscenze se vogliamo veramente arrivare all’origine di queste condizioni e sviluppare diagnosi e terapie migliori”.