Diabete, realizzato l'atlante genetico della malattia

Salute e Benessere
Foto di archivio (Getty Images)
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La ricerca è stata realizzata studiando i dati di quasi un milione di persone. Gli studiosi hanno trovato 400 punti nel genoma associati alla patologia, il doppio di quanto noto finora

Il più ampio studio mai compiuto sul diabete ha permesso la realizzazione di una sorta di ‘atlante genetico’ della patologia. Inoltre gli esperti sono riusciti a individuare nuovi geni collegati alla malattia. Il lavoro è stato realizzato dai ricercatori dell'Università di Oxford ed è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics. La ricerca potrebbe essere il punto di partenza per lo sviluppo di nuovi medicinali.

Ricerca condotta sul genoma

Il team internazionale guidato da Anubha Mahajan ha esaminato quasi 20 trilioni di dati, mettendo a punto il catalogo più completo dei loci all'interno del genoma umano. I cambiamenti del Dna di quest’ultimo modificano la percentuale di rischio relativa allo sviluppo della patologia. Gli scienziati hanno effettuato una scansione del set completo di Dna di 898.130 persone di discendenza europea, riuscendo a trovare 400 punti nel genoma associati al diabete di tipo 2, il doppio di quanto noto finora. In seguito hanno identificato le specifiche modifiche al Dna responsabili degli effetti indesiderati: ne sono state individuate 243, di cui 135 non ancora conosciute. Inoltre è stato osservato come molti di questi cambiamenti avvengano in parti del genoma che operano come interruttori, causando l’attivazione e la disattivazione dei geni chiave nelle beta-cellule pancreatiche, responsabili della produzione di insulina. “Questo particolare è fondamentale perché il mutamento di questi geni li rende target terapeutici futuri", chiarisce l'autore principale Anubha Mahajan.

Studio senza precedenti

"È uno studio senza precedenti per quanto riguarda la comprensione del diabete”, sottolinea Massimo Federici, ordinario di Medicina Interna all'Università Tor Vergata di Roma. “Ha una casistica molto ampia che riproduce la popolazione della società occidentale, in cui c’è l’8% di diabetici, tra diagnosticati e non. L’atlante genetico fornisce informazioni che permettono di individuare gli individui con un elevato rischio di sviluppare di diabete”, conclude l'esperto.

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