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Sla, completata la prima mappa genetica 3D della malattia

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2' di lettura

Un gruppo di ricercatori ha ottenuto un atlante molto dettagliato di quasi 12mila geni del midollo spinale, che potrà aiutare a identificare i primi sintomi della malattia e a trovare nuove terapie
 

È stato completato il primo atlante genetico 3D della sclerosi laterale amiotrofica (Sla), uno strumento che può aiutare i ricercatori a comprendere più a fondo questa malattia, dal momento in cui si manifesta al modo in cui si sviluppa, individuando quali geni sono interessati e dove si attivano. Descritto sulla rivista Science, a ottenere questo importante risultato è stato il Centro di ricerca sul genoma di New York.

Possibile osservare i primi sintomi

I ricercatori sono riusciti a creare una mappa 3D molto dettagliata di quasi 12mila geni del midollo spinale, in grado di identificare i cambiamenti iniziali causati dalla Sla non osservabili con i normali metodi di sequenziamento, aprendo così una nuova via verso una migliore conoscenza della progressione di questa malattia neurodegenerativa. L’atlante è stato possibile grazie a un nuovo approccio informatico, capace di cogliere i cambiamenti nella trasmissione dei segnali delle cellule nervose, che in futuro potranno diventare l’oggetto di nuove terapie e metodi di diagnosi.
Gli scienziati hanno esaminato quattro diversi momenti dell’evoluzione della malattia su oltre mille topi affetti da Sla, dalle prime avvisaglie fino allo stadio finale, e hanno poi analizzato i tessuti prelevati post mortem da 80 pazienti. Infine, gli esperti del centro newyorkese hanno incrociato i dati in loro possesso, ottenendo la descrizione simultanea di 12mila geni.

Mappa utile per lo studio di altre malattie

Come spiega Hemali Phatnani, uno degli autori della ricerca, grazie all’atlante 3D è stato possibile, per la prima volta, osservare "le interazioni da cellula a cellula, capire che cosa va male, dove e in quali tipi di cellule. La nostra ricerca - continua - ha cercato di capire come le mutazioni causate dalla malattia distruggano le funzioni delle cellule, neuronali e non, e come i danni alle comunicazioni - conclude Phatnani - portino alla perdita dei neuroni che controllano il movimento". Secondo i ricercatori, la mappa potrà rivelarsi uno strumento utile in futuro anche per lo studio di altre malattie neurodegenerative, tra cui l’Alzheimer, il morbo di Parkinson e la còrea di Huntington.

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