I risultati di un nuovo studio italiano, pubblicati sulla rivista specializzata eLife, indicano che queste malformazioni dei vasi sanguigni potrebbero dipendere dalle cellule che rivestono il lume interno delle vene nel cervello
Un team di ricercatori italiani ha scoperto la possibile origine dei “cavernomi cerebrali”, degli agglomerati di vasi sanguigni dalla caratteristica forma a lampone che si formano nel cervello o, con minore frequenza, nel midollo spinale. Si tratta di veri e propri tumori benigni, che possono dare origine a delle emorragie cerebrali e devono essere rimossi chirurgicamente. Possono essere del tutto asintomatici, oppure provocare sintomi come epilessia, deficit neurologici di varia natura o mal di testa. I risultati della ricerca, pubblicati sulla rivista specializzata eLife, indicano che queste malformazioni dei vasi sanguigni potrebbero dipendere dalle cellule che rivestono il lume interno delle vene nel cervello.
I partecipanti allo studio
Alla ricerca hanno partecipato gli esperti dell’Istituto Firc di oncologia molecolare (Ifom) e dell’Università Statale di Milano, in collaborazione con i colleghi dell’Università di Uppsala in Svezia. Lo studio, che apre nuove prospettive di cura, è stato sostenuto da Fondazione Airc, Consiglio Europeo della ricerca (Erc), Agenzia italiana del farmaco (Aifa) e Fondazione Telethon. Per scoprire l’origine dei “cavernomi cerebrali”, il gruppo di ricerca, guidato dalla professoressa Elisabetta Dejana (esperta di angiogenesi tumorale), ha applicato le più avanzate tecniche di analisi genomica su singola cellula per caratterizzare il profilo genetico delle cellule endoteliali che rivestono il lume dei vasi sanguigni. Le analisi sono state condotte su dei topi di laboratorio in cui è stata riprodotta una forma di cavernoma.
L’origine dei “cavernomi cerebrali”
Una volta delineato l’identikit genetico di ciascuna cellula, i ricercatori sono riusciti a ricostruire l’eterogeneità tipica del tessuto endoteliale, riconoscendo come le malformazioni causate dalla mutazione del gene CCM3 originino selettivamente dalle cellule endoteliali delle vene: l’inattività del gene ne induce una massiccia proliferazione e ne ritarda la maturazione, portando così alla formazione dei “cavernomi cerebrali”. Le cellule endoteliali delle arterie, invece, non risentono della perdita del gene e non contribuiscono allo sviluppo delle malformazioni dei vasi sanguigni: identificare quali meccanismi blocchino la loro risposta alla mutazione sarà essenziale per sviluppare nuove terapie.
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