Fa parte del progetto “Encode”, giunto alla sua terza fase, e comprende 1,2 milioni di elementi che, nel Dna umano e in quello del topo, regolano l'attività dei geni. Permetterà adesso di approfondire numerosi aspetti legati all’origine di molte malattie
Un risultato davvero significativo che apre alla possibilità di capire l’origine di molte malattie. Arriva grazie alla pubblicazione online della centrale di controllo del codice della vita. Fa parte del progetto “Encode” e comprende 1,2 milioni di elementi che, nel Dna umano e in quello del topo, regolano l'attività dei geni, spegnendoli, accendendoli o modificandone l'azione. Il progetto è nato su iniziativa del National Human Genome Research Institute e finanziato dai National Institute oh Health (Nih) degli Stati Uniti. Il risultato, a cui la rinomata rivista scientifica “Nature” ha dedica la copertina, è stato pubblicato in 14 diversi articoli su Nature, Nature Methods e Nature Communications.
Un’enciclopedia della vita
Si tratta, in sostanza, di una vera e proprio enciclopedia della vita, quella che riguarda il progetto Encode, acronimo per “ENCyclopedia of DNA Elements”, che già 13 anni fa aveva visto la pubblicazione dei suoi primi “volumi” e che riesce oggi a fornire preziosi elementi, mai rivelati prima, che permettono agli esperti di comprendere al meglio l’organizzazione e la funzione del Dna. Il progetto era nato nel 2003 ed oggi si è consolidato nella sua terza fase. Per arrivare a questo importante step, sono sono stati condotti circa 6.000 esperimenti, quasi 5.000 dei quali sul Dna umano. Ma non solo, perché sono stati identificati così facendo anche più di 926.000 “controllori” del genoma umano che, spiegano gli scienziati, corrispondono al 7,9% delle informazioni immagazzinate nel Dna. Oltre a questo, ne sono stati identificati anche 400.000 nel topo, i quali rappresentano il 3,4% del Dna).
Informazioni particolarmente preziose
Nei 14 articoli pubblicati per questa fase del progetto, è stato possibile inoltre ricostruire il modo in cui lavorano i controllori del Dna oppure ancora identificare nello specifico il ruolo dei controllori durante lo sviluppo embrionale. Tutte queste informazioni possono essere particolarmente preziose, ad esempio, per capire l'origine di alcune malattie che derivano da problemi legati allo sviluppo. Si tratta, in sostanza, di un significativo passo in avanti per comprendere in maniera sempre più precisa il funzionamento delle migliaia di miliardi di cellule del corpo umano. Adesso la vera sfida, tra le altre, sarà ad esempio rappresentata dal capire per quale motivo le cellule del cuore sono diverse da quelle dei polmoni o del cervello, oppure ancora attraverso quali meccanismi utilizzano in modo differente il loro pacchetto di istruzioni. Di conseguenza, anche approfondire cosa succeda quando uno di questi meccanismi smetta di funzionare regolarmente, provocando così l’insorgenza di una malattia.
