Ottenuta la prima sequenza completa del cromosoma X

Scienze

Il risultato, descritto nel dettaglio sulle pagine della rivista specializzata Nature, apre la strada a una nuova era nella ricerca genomica

Un team di ricercatori del National Human Genome Research Institute (NHGRI), che fa parte del National Institutes of Health (NIH), è riuscito in un’impresa che ha dell’incredibile.

Ha ottenuto la prima sequenza completa del cromosoma X umano. Il risultato, descritto nel dettaglio sulle pagine della rivista specializzata Nature, apre la strada a una nuova era nella ricerca genomica. Il prossimo obiettivo dei ricercatori sarà quello di riuscire a produrre una sequenza completa del genoma umano. 

"La capacità di generare sequenze veramente complete di cromosomi e genomi è un'impresa tecnica che ci aiuterà a comprendere a fondo la funzione del genoma e a migliorare le cure mediche”, ha commentato Eric Green, direttore del NHGRI.

 

La scelta del cromosoma X non è casuale

 

Dei 24 cromosomi umani (inclusi X e Y), gli autori dello studio Phillippy e Karen Miga,  dell'Università della California, Santa Cruz, hanno scelto di completare per prima la sequenza del cromosoma X a causa del suo legame con diverse malattie, tra cui l’emofilia, la malattia granulomatosa cronica e la distrofia muscolare di Duchenne.

Il risultato è stato ottenuto grazie a un’innovativa tecnica di sequenziamento del Dna che ha permesso di ricostruire per la prima volta il cromosoma X in tutte le sue parti. "Di solito si riescono a sequenziare piccoli frammenti che vengono poi uniti per costruire il genoma. Queste regioni ripetitive non riuscivano ad essere spiegate, perchè sono molto grandi", ha commentato Francesco Nicassio, coordinatore del Centro di scienza genomica di Milano dell'Istituto italiano di tecnologia (Iit). 

 

La nuova tecnica di sequenziamento del Dna

 

"Il progetto è stato possibile grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento, che permettono delle “letture ultra-lunghe””, ha precisato Karen Miga. Nello specifico, la tecnica usata è quella del sequenziamento del nanoporo, che consente di leggere la molecola di Dna per intero, nonostante sia molto lunga. “In questo caso i ricercatori sono riusciti a ottenere delle sequenze lunghe un milione di basi, quando normalmente se ne riuscivano a leggere al massimo un migliaio in un'unica sequenza”, ha spiegato Nicasso.

La nuova tecnica sarà utile per studiare e ricostruire anche le zone più articolate del Dna. "Ciò potrebbe aiutare a chiarire aspetti dell'organizzazione dei cromosomi e delle loro regioni centrali. È un punto di partenza importante. È come se ora avessimo una mappa del cielo con più costellazioni, che permettono di orientarci meglio”, ha concluso Nicasso.

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