E' stata identificata dai ricercatori dell’Università di Pavia, dopo un lungo lavoro sperimentale di ricerca iniziato nel 2006 e condotto su una popolazione di pigmei africani
E’ stato possibile identificare una variante genetica associata alla caratteristica della bassa statura, nello specifico in una popolazione di pigmei africani. A scoprirlo sono stati i ricercatori dell’Università di Pavia che, in un articolo pubblicato sulla rivista scientifica “Human Genetics”, intitolato “Identification of novel genetic variants associated with short stature in a Baka Pygmies population”, sono riusciti a spiegare i risultati di un lavoro sperimentale iniziato nel 2006, nell’ambito di una vera e propria spedizione antropologica.
Gli esiti dello studio
I ricercatori, coordinati da Mauro Bozzola, professore ordinario di Pediatria dell’Università di Pavia ed esperto in disturbi della crescita nei bambini, hanno esaminato campioni di Dna da sangue di Pigmei Baka e da soggetti di controllo della popolazione Bantu del Camerun. Le analisi genetiche, condotte con moderne tecnologie di sequenziamento genetico e attraverso specifiche analisi bioinformatiche, “hanno identificato con un processo di gerarchizzazione 29 polimorfismi genetici a singolo nucleotide (SNP) significativamente associati con la bassa statura della popolazione pigmea analizzata”, si legge sul sito dell’ateneo pavese. Tra questi è stato identificato anche un polimorfismo localizzato nella regione del gene HYAL2 che codifica una particolare proteina (chiamata “Hyaluronidase-2”), che, se non presente negli animali modello, può causare anomalie dello sviluppo scheletrico. “Con questo lavoro abbiamo evidenziato e caratterizzato funzionalmente una nuova variante genetica che presenta una frequenza allelica estremamente bassa in numerose popolazioni mondiali attuali. Fa eccezione la popolazione pigmea Baka esaminata, nella quale il polimorfismo in oggetto risulta particolarmente frequente e pertanto statisticamente associabile al loro fenotipo peculiare della bassa statura, solitamente inferiore al 150 cm”, hanno spiegato Bozzola e Sergio Comincini del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie che ha lavorato allo studio.
I determinanti genetici
Il progetto di studio, che ha visto anche la partecipazione del Centro di Genomica Traslazionale e Bioinformatica dell’Ospedale San Raffaele di Milano, dell’ateneo di Leiden in Belgio e dell’Ospedale San Raffaele di Milano, ha permesso di comprendere al meglio come “la statura sia sicuramente un carattere fenotipico complesso, regolato finemente da numerosi determinanti genetici. Tra questi il polimorfismo del gene HYAL2 identificato potrebbe esercitare un ruolo importante, visto che l’espressione del gene controlla processi di proliferazione, migrazione e differenziamento cellulare”, hanno concluso gli esperti e potrebbe ora aprire nuovi orizzonti nello studio delle cause che comprendano ciò che c’è alla base delle forme di quella che viene definita “bassa statura idiopatica” nei bambini e a trovare un trattamento specifico per correggere questa condizione.
