Curata la distrofia di Duchenne nei cani grazie all’editing genomico

Circa dieci anni fa, dei veterinari inglesi scoprirono una sfortunata famiglia di King Charles Spaniels i cui cuccioli maschi sviluppavano in alcuni casi una serie di malattie durante il primo anno di vita. Crescevano deboli e impacciati, arrivando talvolta persino a soffocarsi con la propria lingua. Tutto ciò era dovuto alla mutazione di un gene che codificava la produzione di una proteina presente nel tessuto muscolare nota come distrofina, la cui deficienza è una delle cause della distrofia muscolare.
I ricercatori del Royal Veterinary College compresero che i cuccioli avevano una versione canina della distrofia di Duchenne. Fecero dunque accoppiare gli esemplari con dei beagle per creare una colonia di cani da studiare, nella speranza di riuscire un giorno a trovare una cura.

L’utilizzo della tecnica Crispr

In un recente studio pubblicato sulla rivista Science, un team di ricercatori del centro medico dell’Università del Texas spiega di aver utilizzato la tecnica di editing genomico nota come Crispr per fermare la progressione della distrofia muscolare nei cani. Modificando il Dna di quattro giovani esemplari, gli scienziati sono riusciti a invertire la deficienza molecolare responsabile della patologia.
Il gene che regola la produzione della distrofina è uno dei più larghi del genoma umano e ognuna delle sue possibili mutazioni può causare la distrofia muscolare. Eric Olson, l’autore dello studio, ha scoperto che intervenendo sull’esone 51 (una piccola porzione del gene) con la tecnica Crispr sarebbe possibile ottenere dei risultati positivi nel 13% dei pazienti.

Un successo inaspettato

Basandosi su delle precedenti esperienze in cui sono state corrette delle mutazioni nei topi e nelle cellule cardiache umane, il team di ricerca ha collaborato con gli specialisti del Royal Veterinary College per testare il nuovo metodo sulla colonia di beagle.
Innanzitutto, gli scienziati hanno inserito le istruzioni per la procedura di editing genomico all’interno di un virus dotato di una particolare affinità con le cellule muscolari. Hanno poi iniettato milioni di copie dell’agente virale in quattro cani di un mese. Su due di loro la puntura è stata eseguita in una delle zampe posteriori, mentre gli altri hanno ricevuto un’iniezione intravenosa. Dopo otto settimane, i livelli di distrofina del secondo gruppo sono saliti del 50% nelle gambe e del 90% nel cuore. I ricercatori hanno stimato che, in generale, riportare al 15% del normale i livelli di distrofina nei pazienti potrebbe generare dei miglioramenti significativi. Le condizioni dei cuccioli sono notevolmente migliorate e ora riescono a giocare, correre e saltare.