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Chirurgia chimica sul Dna per eliminare l'anemia mediterranea

Scienze
Ogni molecola di Dna è composta da una sequenza di quattro lettere che ne rappresentano la struttura primaria (Getty Images)

Per la prima volta un embrione è stato modificato per correggere l'errore genetico che provoca la talassemia. Autori dell’operazione i ricercatori della Sun Yat-sen University in Cina

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Il Dna di un embrione è stato modificato per la prima volta attraverso la ‘chirurgia chimica’ in grado di agire su un singolo mattoncino del genoma, allo scopo di correggere l’errore che causa l’anemia mediterranea. La tecnica, che rappresenta un’evoluzione del “Crispr-Cas”, il taglia e incolla del Dna, è stata sperimentata dai ricercatori della Sun Yat-sen University in Cina, che hanno pubblicato i propri risultati sulla rivista "Protein and Cell". L’utilizzo di questa e altre tecniche simili ha aperto un dibattito di natura bioetica sulla possibilità di modificare tanto facilmente il Dna.

La tecnica che agisce sul genoma

La tecnica sperimentata dai ricercatori cinesi rappresenta un’evoluzione della Crispr-Cas, che consiste nel taglia e incolla del Dna e che agisce sulla sequenza di basi, ovvero i geni. Ogni molecola di Dna è composta da una sequenza di quattro lettere che ne rappresentano la struttura primaria. Le lettere sono “A”, “C”, “G” e “T” e rappresentano le quattro basi del Dna. Questa variante, a differenza della Crispr-Cas, agisce sulla singola ‘lettera’ che compone il genoma. Nel caso specifico, i ricercatori della Sun Yat-sen University, gli stessi che per primi hanno utilizzato il “taglia-incolla” sugli embrioni, hanno modificato una “G” in una “A”, correggendo l’errore che porta alla beta talassemia, nota come anemia mediterranea, una patologia ereditaria che provoca una diminuzione di emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue. Secondo uno dei pionieri della tecnica, David Liu, questa sarebbe più efficiente e avrebbe meno effetti collaterali della Crispr. "Circa due terzi delle varianti genetiche associate alla malattia – ha detto l’esperto al sito della Bbc – sono mutazioni di una singola base. Quindi l'editing delle basi ha le potenzialità di correggere direttamente, o riprodurre a scopi di ricerca, molte mutazioni patogene".

Il dibattito bioetico

L’utilizzo di questa tecnica, così come di altre simili, ha aperto un dibattito bioetico sulle possibili conseguenze che potrebbe avere il fatto di poter modificare il Dna tanto facilmente. In particolare, i maggiori dubbi riguarderebbero l’applicazione sugli embrioni che, per il momento, è consentito solo in Cina e in pochi altri paesi, tra cui il Regno Unito.
"Tutte queste tecniche – ha detto Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico del Bambino Gesù di Roma – prevedono l'utilizzo di enzimi per fare le modifiche che possono essere assimilati a delle 'forbici'. Il problema è che le forbici tagliano dove c'è il difetto da correggere, ma potrebbero tagliare anche altrove”. Molti studi hanno dimostrato che si genererebbero anche degli errori non voluti. “Ciò significa – ha aggiunto – che se si fa una correzione di un gene in un embrione non è detto che non ci siano ripercussioni in altre funzioni: magari dall'analisi dei geni non emergono problemi, ma bisogna vedere anche se l'espressione dello stesso rimane uguale. Per saperlo bisognerebbe farlo sviluppare, nascere e seguirlo nel tempo, una cosa che nessun comitato etico, neppure in Cina, permetterebbe".