Dna, scoperte le varianti genetiche che determinano l'altezza umana
Scienze
Sono 83 e, finora, erano rimaste nascoste. La scoperta arriva da un team di ricercatori internazionali che hanno lavorato sui dati di 700mila volontari provenienti da tutto il mondo
La statura di ciascun individuo sarebbe scritta all'interno del nostro Dna. Fino a ora, però, i geni adibiti a determinare l'altezza umana erano rimasti nascosti. Almeno prima della scoperta fatta da un team composto da 300 ricercatori guidati da diversi atenei internazionali. Il gruppo, infatti, ha individuato le 83 varianti genetiche che dovrebbero determinare la statura delle persone. I risultati del team internazionale sono stati pubblicati sulla rivista "Nature" e potrebbero costituire un punto di partenza, in futuro, per la medicina di precisione.
Una 'maxi-ricerca' – Per individuare i geni adibiti a determinare l'altezza umana, c'è stato un dispiegamento di forze notevole: 300 ricercatori provenienti da 5 continenti e 700mila volontari da tutto il mondo. Il lavoro del consorzio internazionale Giant, acronimo di Genetic Investigation of Antrhopometric Traits, è stato guidato da diversi atenei internazionali: la Queen Mary University di Londra e l'Università di Exeter, il Montreal Heart Institute, lo statunitense Broad Institute del Mit e Harvard. Il risultato di questo studio congiunto ha portato all'individuazione di 83 varianti genetiche che controllano la statura e sarebbero in grado di far variare l'altezza umana, in età adulta, di oltre due centimetri, una cifra dieci volte superiore all'effetto medio delle varianti genetiche scoperte fino ad ora.
La ricerca di geni 'invisibili' – Il gruppo di ricercatori internazionali ha vagliato oltre 250mila varianti genetiche utilizzando una nuova tecnologia chiamata "ExomeChip". Grazie ad essa è stato possibile analizzare anche cambiamenti genetici rari e a bassa frequenza, capaci cioè di alterare direttamente le proteine e determinare effetti più evidenti. La maggior parte di queste varianti non era stata valutata negli studi genetici precedenti sull'altezza. Ora il quadro sui fattori ereditari relativi a queste caratteristiche fisiche è più completo dato che ne sono stati individuati il 27,4%, oltre un quarto del totale. I geni con le varianti individuate sarebbero in grado di modulare anche lo sviluppo di ossa e cartilagini, insieme all'attivazione e alla produzione degli ormoni della crescita.
Risvolti futuri – Individuare varianti genetiche rare e a bassa frequenza come quelle che determinano la statura dell'uomo è praticamente impossibile senza i dati di diverse migliaia di persone. I risultati di questa ricerca aprono la strada ad altri settori della medicina. "Lo stesso approccio – ha dichiarato all'Ansa Giuseppe Novelli, rettore dell'Università di Roma Tor Vergata – potrà essere utilizzato in molte malattie dove abbiamo lo stesso problema di ereditarietà fantasma, come diabete o aterosclerosi, e per sviluppare farmaci specifici".
