È una rara malattia genetica che espone a un rischio cardiovascolare molto elevato fin dall'infanzia. A Health il confronto tra esperti, associazioni, pazienti e la presentazione del Manifesto con dieci azioni per migliorare diagnosi e cure
Si chiama ipercolesterolemia familiare omozigote ed è una delle forme più gravi di alterazione ereditaria del metabolismo del colesterolo. Chi ne è affetto presenta fin dalla nascita livelli estremamente elevati di colesterolo LDL che accelerano il processo aterosclerotico e aumentano il rischio di eventi cardiovascolari anche in età molto giovane.
Per anni questa diagnosi è stata associata a prospettive molto sfavorevoli. Oggi, però, i progressi della ricerca e l'arrivo di nuove terapie stanno cambiando radicalmente la storia naturale della malattia.
Il tempo è il vero fattore di rischio
Uno dei messaggi più importanti emersi durante la puntata riguarda il valore della diagnosi precoce. "Non conta soltanto quanto è alto il colesterolo LDL. Conta soprattutto per quanto tempo rimane elevato senza essere trattato" - spiega il Professor Alberico L. Catapano, Presidente della Fondazione SISA e Direttore del Centro per lo Studio dell'Aterosclerosi dell'IRCCS MultiMedica e dell'Università degli Studi di Milano.
Un concetto che ritorna più volte anche nel Manifesto realizzato da clinici e associazioni di pazienti: il vero fattore di rischio non è soltanto il colesterolo alto, ma il tempo trascorso senza una diagnosi e senza cure adeguate. Oggi, infatti, esistono trattamenti efficaci che possono essere utilizzati già nei primi mesi di vita, rendendo possibile un intervento molto precoce.
Conoscere il proprio colesterolo può salvare la vita
Il documento presentato nel corso della trasmissione individua dieci azioni prioritarie per migliorare il percorso dei pazienti. Il primo messaggio è semplice: conoscere il proprio livello di colesterolo LDL. Secondo il Manifesto, ogni adulto dovrebbe sapere qual è il proprio valore e prestare particolare attenzione alla storia familiare. Due domande possono orientare la diagnosi: ci sono familiari con colesterolo molto elevato? Si sono verificati eventi cardiovascolari prematuri in famiglia? In presenza di questi elementi è necessario approfondire.
Il documento, curato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare, è stato sottoscritto da specialisti in medicina interna, cardiologia, pediatria e genetica medica e dalle associazioni di pazienti con ipercolesterolemia familiare. Gli obbiettivi: rafforzare lo screening pediatrico, ridurre le disuguaglianze regionali nell'accesso alle cure, potenziare la collaborazione tra pediatri, medici di medicina generale e specialisti e mettere sempre al centro la qualità di vita dei pazienti.
Il Manifesto: dieci azioni per non arrivare tardi
A promuovere il progetto è Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR), che sottolinea come l'obiettivo sia trasformare la consapevolezza scientifica in azioni concrete per cittadini e istituzioni.
"La HoFH è una malattia rara e spesso poco conosciuta. Eppure, oggi abbiamo strumenti che permettono di identificarla e trattarla precocemente. Per questo è fondamentale aumentare la consapevolezza e favorire percorsi diagnostici più rapidi e omogenei su tutto il territorio nazionale" – dice Ciancaleoni Bartoli, sottolineando il messaggio al centro dell'iniziativa.
Il Position Paper nasce proprio dalla collaborazione tra specialisti, associazioni e rappresentanti dei pazienti e sintetizza le principali priorità per migliorare diagnosi, assistenza e presa in carico.
La storia di Valentina: "La diagnosi mi ha restituito il futuro"
Tra i momenti più significativi della puntata la testimonianza di Valentina Di Monte, infermiera e paziente con ipercolesterolemia familiare omozigote. La diagnosi arriva quando ha meno di tre anni. Comincia così un percorso lungo e complesso fatto di controlli continui, terapie e viaggi verso i centri specializzati. Per anni la malattia condiziona la quotidianità sua e della sua famiglia.
L'arrivo di nuove opzioni terapeutiche rappresenta però una svolta decisiva. I livelli di colesterolo si riducono drasticamente e con essi il rischio di complicanze cardiovascolari.
Oggi Valentina lavora come infermiera ed è madre di un bambino. La sua esperienza dimostra come una diagnosi tempestiva possa cambiare completamente la prospettiva di vita di una persona.
"La diagnosi precoce non è soltanto un dato clinico. È la possibilità di costruire un futuro, progettare una famiglia e vivere una vita il più possibile normale": questo è il messaggio che emerge dal suo racconto.
Da malattia grave a condizione sempre più gestibile
Il messaggio finale della puntata è chiaro. L'ipercolesterolemia familiare omozigote resta una patologia genetica grave, ma oggi è una condizione che può essere riconosciuta e trattata molto più efficacemente rispetto al passato. Per questo gli esperti insistono su un concetto semplice ma fondamentale: non aspettare i sintomi. Perché quando si parla di ipercolesterolemia familiare omozigote, conoscere il proprio colesterolo e arrivare alla diagnosi in tempo può davvero salvare la vita.
La diagnosi del futuro parla italiano
Nella prima parte di Health abbiamo raccontato quanto una diagnosi precoce possa cambiare la storia di una malattia rara. Ma la capacità di individuare tempestivamente le patologie rappresenta oggi una delle grandi sfide dell'intera medicina.
È in questo contesto che si inserisce il primo microscopio infrarosso a laser a cascata quantica installato in Italia presso l'Università di Bari. Una tecnologia innovativa che combina fisica quantistica e intelligenza artificiale per studiare i tessuti biologici e supportare lo sviluppo di strumenti diagnostici sempre più precisi.
Quando l'intelligenza artificiale incontra la fisica quantistica
A differenza delle tecniche tradizionali, il nuovo microscopio è in grado di analizzare la composizione molecolare dei campioni biologici senza l'impiego di coloranti o reagenti chimici. Attraverso una sorta di "impronta biochimica" delle cellule e il supporto degli algoritmi di intelligenza artificiale, il sistema può riconoscere caratteristiche difficilmente osservabili con le metodiche convenzionali.
"Le tecnologie quantistiche stanno aprendo scenari fino a pochi anni fa impensabili. L'obiettivo è mettere la fisica e l'intelligenza artificiale al servizio della medicina, fornendo strumenti sempre più accurati per comprendere e identificare le malattie" - spiega il Professor Roberto Bellotti, Rettore dell'Università degli Studi di Bari Aldo Moro e docente di Fisica Applicata.
Dai tumori alla medicina di precisione
Le applicazioni riguardano numerosi ambiti della salute, a partire dall'oncologia. La possibilità di distinguere con maggiore precisione tessuti sani e patologici potrebbe infatti contribuire allo sviluppo di una medicina sempre più personalizzata, aiutando gli specialisti a raccogliere informazioni utili per la diagnosi e la scelta dei percorsi terapeutici.
Una sfida che nasce nei laboratori di ricerca ma guarda direttamente ai pazienti. Perché, come emerso nel corso della puntata di Health, il futuro della salute passa sempre più da un concetto chiave: individuare la malattia prima, per curarla meglio.
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