Lo studio diretto dall'IRCCS materno - infantile Burlo Garofolo ha identificato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una malattia umana. Ciò aiuta a chiarire i meccanismi di alcuni rari disturbi del neurosviluppo
La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica Genome Medicine (link) e aiuta a chiarire i meccanismi di alcuni rari disturbi del neurosviluppo. Lo studio diretto dall'IRCCS materno - infantile Burlo Garofolo ha identificato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una malattia umana.
La ricerca, coordinata da Luciana Musante della Genetica Medica del Burlo e da Flavio Faletra dell'Istituto di Genetica Medica di ASUFC e dell'Università di Udine, ha preso avvio dal caso di un paziente. Grazie all'analisi genetica, è stata individuata una mutazione nel gene SF3B3 finora mai associato allo sviluppo di una patologia. Quindi, incrociando i dati relativi a 24 pazienti nel mondo, i ricercatori ne hanno dimostrato il coinvolgimento nel provocare una nuova sindrome. SF3B3 è coinvolto nello splicing (processo con cui le cellule rielaborano le istruzioni genetiche prima di produrre le proteine): quando questo si altera possono insorgere le spliceosomopatie, malattie rare associate a disturbi del neurosviluppo.
Collaborazioni internazionali
Il lavoro si è sviluppato grazie a una rete di collaborazioni nazionali e internazionali e al contributo dell'ICGEB (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) e del gruppo CNR - Istituto Officina dei Materiali. Per Musante, prima autrice dello studio, la sindrome "si può presentare con ritardi nello sviluppo, nel linguaggio e nei movimenti, difficoltà cognitive e anche malformazioni congenite multiple. In una parte dei piccoli pazienti osserviamo anche tratti dello spettro autistico". La possibilità di prendere in esame 24 pazienti consentirà d'inserire la scoperta nel database internazionale OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), che cataloga le malattie genetiche.
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