Medicina, 10 scoperte che hanno segnato il 2024

Tra i 10 protagonisti della scienza del 2024 riconosciuti da Nature, è stato inserito Placide Mbala, epidemiologo dell’Istituto Nazionale di Ricerca Biomedica di Kinshasa, nella Repubblica Democratica del Congo. Definito dalla rivista un “cacciatore di virus”, ha lanciato l'allarme sull'epidemia mortale di vaiolo delle scimmie nel Paese. L'esperto e il suo team di ricerca, infatti, hanno previsto con accuratezza la capacità del virus di diffondersi oltre i confini nazionali, evidenziando la necessità di una maggiore attenzione globale su queste epidemie per arrivare a risposte più rapide e salvare, quindi, vite umane

Tra gli studi italiani più promettenti per il futuro della diagnostica medica, spicca una ricerca condotta dall’Istituto di scienze applicate e sistemi intelligenti del Cnr di Pozzuoli, in collaborazione con l’Istituto Nazionale di Astrofisica e l’Università degli Studi di Napoli Federico II. Questo studio ha dimostrato che le cellule biologiche possono essere modificate per comportarsi come microlenti ottiche, piccole strutture che funzionano come lenti tradizionali ma fatte di materiali biologici. Studiando il loro comportamento ottico, in futuro queste cellule potrebbero essere utilizzate per diagnosi mediche basate sulle loro proprietà di focalizzazione della luce

Uno studio della Scuola di Medicina dell'Università americana di Stanford, pubblicato sulla rivista Nature Ageing ad agosto, ha dimostrato che l’invecchiamento non procede in maniera lenta e costante, ma il suo percorso incontra due passaggi chiave: il primo a 44 anni circa, il secondo intorno ai 60 anni.  In corrispondenza di questi due momenti, avvengono drastici mutamenti a livello biomolecolare, che vedono aumentare o diminuire repentinamente migliaia di molecole e microrganismi presenti nel corpo. Intorno ai 44 anni, le molecole più coinvolte sono quelle legate al metabolismo dell'alcol, della caffeina e dei grassi e quelle associate a disturbi cardiovascolari. Circa 15 anni più tardi, invece, l'attenzione si sposta sulle molecole legate al metabolismo di carboidrati e caffeina, alla regolazione immunitaria, alla funzione dei reni e ancora alle malattie cardiovascolari. L'esistenza di questo fenomeno dovrebbe spingere, secondo i ricercatori, a prestare attenzione alla propria salute e adattare il proprio stile di vita soprattutto in questi momenti-chiave della vita

Quest'anno si è assistito a una serie di nuovi studi clinici per testare le potenzialità della terapia Car-T (che ha debuttato come trattamento per i tumori del sangue quasi 15 anni fa) contro le malattie autoimmuni.
A febbraio, un team di ricercatori tedeschi ha pubblicato i risultati di uno studio condotto su 15 pazienti con lupus, sclerodermia o miosite, una malattia che danneggia i muscoli, che avevano ricevuto la terapia Car-T da 4 a 29 mesi prima. Tutti e otto i pazienti con lupus erano in remissione senza farmaci; alcuni degli altri presentavano ancora sintomi, ma tutti avevano abbandonato gli immunosoppressori. Inoltre, sono emersi altri risultati di successo contro la miastenia grave e la sindrome della persona rigida, un disturbo neurologico doloroso e invalidante. Finora sono stati curati con successo più di 30 pazienti.
Infine, uno studio pubblicato sulla rivista Cell nel luglio 2024, guidato da Huji Xu della Naval Medical University di Shanghai, per la prima volta ha impiegato cellule T modificate geneticamente, derivate da donatori sani, per trattare pazienti affetti da queste patologie. Questo approccio apre nuove prospettive per la produzione su larga scala di terapie Car-T avanzate. In particolare, i risultati dello studio, condotto su un campione ristretto di pazienti, indicano che questa tecnica potrebbe contribuire a ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita nei soggetti con miopatia necrotizzante autoimmune e sclerosi sistemica cutanea diffusa. I progressi nel trattamento delle malattie autoimmuni con le Car-t sono stati inseriti da Science tra i traguardi scientifici più significativi raggiunti nel 2024
 

Ai ricercatori dello Ieo (Istituto europeo di oncologia), e in particolare al team guidato da Giuseppe Curigliano, Direttore della Divisione Nuovi Farmaci per Terapie Innovative IEO, si deve una scoperta destinata a cambiare la pratica clinica nella cura delle metastasi dei tumori al seno HER2 low, la forma più diffusa di cancro mammario. I risultati sono stati pubblicati a settembre sul New England Journal of Medicine.
I ricercatori hanno dimostrato che l’uso degli anticorpi coniugati trastuzumab deruxtecan, subito dopo la terapia ormonale, migliora la sopravvivenza libera da progressione (il tempo tra il trattamento e la ripresa della malattia) rispetto alla chemioterapia e riduce il rischio complessivo di progressione e mortalità. "Il nostro studio cambia il modo di trattare il tumore del seno metastatico HR low, perché utilizzando trastuzumab deruxtecan più precocemente non solo otteniamo un trattamento più efficace, ma possiamo estendere la popolazione di pazienti che può averne i benefici. Per le pazienti è una svolta perché la parola stessa "metastasi" farà meno paura e aderiranno alle cure con più fiducia. Con la giusta sequenza di terapie, la cronicizzazione della malattia metastatica è oggi un obiettivo raggiungibile”, ha riferito Curigliano

Il 2024 è sicuramente un anno cruciale nella lotta contro l’Alzheimer. Oltre al via libera da parte dell’Agenzia europea per il farmaco, all’uso di Leqembi (lecanemab, una terapia specifica per l’Alzheimer precoce) per il trattamento di pazienti nelle fasi iniziali della malattia con una o nessuna copia del gene ApoE4, un recente studio italiano condotto su modelli animali ha individuato un nuovo bersaglio terapeutico, che potrebbe aprire la strada a potenziali nuovi trattamenti contro la malattia. Un team di ricercatori dell'Università Cattolica-Policlinico Gemelli di Roma ha sviluppato uno spray nasale a base di un farmaco sperimentale che si è dimostrato in grado di bloccare il declino cognitivo e il danno al cervello in animali affetti dalla malattia. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Pnas dal gruppo di Claudio Grassi e Salvatore Fusco, in collaborazione con l'Università di Catania. Il farmaco sperimentale, testato su modelli animali, ha mostrato di poter bloccare l’attività di un enzima specifico, lo zDHHC7 (noto anche come S-aciltransferasi) che contribuisce all'accumulo nel cervello di beta-amiloide, una proteina associata al deterioramento delle funzioni cognitive. Lo studio è partito da una scoperta chiave: nel cervello di persone decedute con Alzheimer, i ricercatori hanno riscontrato un eccesso di zDHHC7

Progressi anche nella lotta contro il Parkinson, la seconda malattia neurodegenerativa più diffusa al mondo dopo l’Alzheimer, caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei neuroni. Neuroni derivati da cellule staminali embrionali umane sono stati trapiantati per la prima volta nel cervello di pazienti affetti da Parkinson, sia in Europa che negli Stati Uniti. Questo traguardo è il frutto di studi europei avviati nel 2008 grazie a tre consorzi di ricerca finanziati dall’Unione europea, coordinati dal “Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali e Farmacologia delle Malattie Neurodegenerative” del Dipartimento di Bioscienze dell’Università degli Studi di Milano.. Proprio all'Università Statale di Milano, a novembre, in occasione del convegno “Stem cell revolutions for neurodegenerative diseases”, sono stati presentati i primi dati della sperimentazione clinica attualmente in corso, la prima in Europa, che consiste nel trapianto di neuroni prodotti in laboratorio a partire da cellule staminali embrionali umane in pazienti affetti da Parkinson, per sostituire i neuroni danneggiati a causa della malattia. Come sottolineato dai ricercatori, qualora gli esiti di questi test dovessero risultare positivi, si aprirebbero nuove prospettive per il trattamento anche di altre malattie neurodegenerative, tra cui l'Huntington

Nuovi progressi sono stati compiuti anche nel trattamento della cecità corneale. Tre pazienti con grave compromissione della vista hanno ricevuto trapianti di cellule staminali riprogrammate e hanno riportato miglioramenti significativi che sono durati oltre un anno. Un quarto paziente ha avuto miglioramenti temporanei, ma i benefici non sono stati permanenti. Questi quattro casi rappresentano i primi trapianti al mondo eseguiti utilizzando cellule staminali riprogrammate per riparare le cornee danneggiate. I risultati, pubblicati sulla rivista The Lancet, sono stati definiti “impressionanti” da Kapil Bharti, ricercatore dell’US National Eye Institute di Bethesda. Bharti ha sottolineato che “si tratta di uno sviluppo entusiasmante”, anche se non è ancora chiaro cosa abbia causato esattamente il miglioramento della vista nei pazienti. A marzo 2025 saranno avviate nuove sperimentazione cliniche

Tra le scoperte italiane che hanno segnato il 2024, un nuovo studio condotto dal Crn ha dimostrato che il budesonide, uno dei farmaci più comunemente usati per prevenire l’asma cronica, potrebbe essere efficace anche per curare il tumore al pancreas, un tipo di neoplasia di solito molto aggressivo e difficile da trattare. Il risultato si deve al gruppo di ricerca di Gabriella Minchiotti, dell’Istituto di genetica e biofisica “A. Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche (CNR) di Napoli. Nei loro esperimenti di laboratorio il budesonide sembra avere ridotto la crescita delle cellule di tumore al pancreas. I risultati della ricerca, svolta con il sostegno di Fondazione Airc, sono stati pubblicati a giugno 2024 sul Journal of Experimental & Clinical Cancer Research. L’effetto antitumorale del budesonide è una novità per la comunità scientifica. “Oggi negli studi sul budesonide si considera soprattutto la sua azione antinfiammatoria nel contesto delle malattie dell’apparato respiratorio o gastrointestinale. Con il nostro lavoro, abbiamo dimostrato che questo farmaco può fare qualcosa in più”, ha riferito Gabriella Minchiotti