Giornata Mondiale dell’Endometriosi, la sfida della diagnosi precoce nelle adolescenti

Cos'è l'endometriosi

“L’endometriosi è una patologia benigna che si caratterizza per la presenza di un tessuto simile a quello contenuto nella cavità uterina fuori dalla cavità uterina stessa e può interessare sia organi genitali, sia extragenitali”, spiega Simona Del Forno, ginecologa presso l’Unita’ Operativa di Ginecologia e Fisiopatologia della Riproduzione Umana dell'Ospedale Sant’Orsola. 

Non solo ciclo doloroso

“Se l’adolescente riferisce dei sintomi correlati alla mestruazione o aciclici che vanno a invalidare e inficiare attività quotidiane e scolastiche o comincia sistematicamente ad assentarsi da eventi sociali, è bene effettuare una visita”. L’endometriosi non è solo ciclo doloroso. Questa patologia si caratterizza per la varietà dei sintomi e dei distretti che possono essere interessati dalle cisti, lesioni e aderenze. “Oltre la dismenorrea che è il dolore correlato alle mestruazione, possiamo avere dolore crampiforme a livello pelvico, dolore pelvico aciclico, frequenti sintomi gastrointestinali non correlati necessariamente al ciclo, emicrania vicina o al di fuori del ciclo, nausea, dolore al passaggio delle feci o dell'urina. Anche il dolore durante i rapporti sessuali è un campanello d'allarme”.

Il ritardo diagnostico

L’endometriosi può colpire la donna fin dall’adolescenza ed è questa la fascia d’età a cui bisogna rivolgersi per combattere il ritardo diagnostico. Ma quali sono gli ostacoli? “È più difficile da individuare nell'adolescente rispetto alla donna adulta per via di fattori di rischio peculiari e dei sintomi diversi che rendono più sfumato il quadro clinico”, spiega Del Forno. In media, per avere una diagnosi di endometriosi si attendono dai 5 agli 8 anni e questo se i sintomi iniziano in età adulta, mentre se i sintomi compaiono precocemente, in adolescenza, il ritardo diagnostico può arrivanre anche oltre i 10 anni, secondo lo studio pubblicato nel 2024 da “Human Reproduction”. Questa è una stima: la reale prevalenza della malattia nelle adolescenti non è nota perché la malattia è sotto diagnosticata. "È importante sottolineare che il ritardo diagnostico ha anche delle ragioni di ordine sociale e medico. Il dolore femminile viene normalizzato sia della società sia da parte dell'ambiente sanitario, e questa è una nostra responsabilità”, sottolinea Del Forno.

Mona Lisa Smile Project, un progetto made in Italy

Per intervenire è nato il progetto Mona Lisa Smile, ideato dal professor Renato Seracchioli e dalle dottoresse Simona Del Forno e Giulia Borghese. È il primo progetto europeo nell’ambito del programma Erasmus+ dedicato alla formazione dei medici di tutto il continente. Un solo obiettivo: la diagnosi precoce dell’endometriosi nell’adolescente. Come realizzarlo? Facendo rete con altri centri d'eccellenza internazionali. Sono coinvolti nell’iniziativa, lanciata dall’Università di Bologna insieme all’IRCCS Sant’Orsola, importanti partner europei: l’Università di Siena in Italia, l’Università di Liège in Belgio, l’Università di Madrid in Spagna e l’Università di Skane in Svezia. Un nome evocativo scelto perché questa malattia nell'adolescente presenta delle difficoltà diagnostiche tali da farla paragonre al sorriso enigmantico e misterioso della Gioconda leonardesca.

Gli obiettivi

“Il nostro destinatario finale voleva essere inizialmente rappresentato dalle adolescenti, ma poi ci siamo resi conto della scarsa conoscenza scientifica e pratica della malattia in questa fascia d’età e quindi abbiamo fatto un passo indietro. Abbiamo deciso di rivolgere il progetto alla formazione del personale sanitario”, spiega Del Forno.  Il progetto ha già realizzato una piattaforma digitale e un corso interamente online, che è stato realizzato dal CeSIA (Area Sistemi e Servizi Informatici) dell’Università di Bologna, rivolto proprio a questo bisogno formativo. "Inoltre - continua - stiamo realizzando in collaborazione con l'Università di Liegi un’app che sarà rivolta al personale sanitario e che potrà essere utilizzata anche nella pratica clinica per stimare il rischio della malattia e per facilitare la diagnosi”. Si tratterà di uno strumento molto semplice a portata di mano per specializzandi e specialisti”.

Il contesto

La paziente adolescente è una donna, una giovane donna, in un periodo particolare della sua vita, di formazione, di nuove esperienze, in cui è molto importante il contesto sociale e familiare. “La famiglia ha sicuramente un ruolo cruciale e va coinvolta qualora l’adolescente sia in accordo, perché è fondamentale informare anche i familiari delle caratteristiche della malattia. Per queste ragioni, di frequente facciamo un counseling congiunto, perché il dolore va spiegato e anche condiviso”, insiste Del Forno. I dati presenti in letteratura tratteggiano un quadro sconfortante: circa il 60% delle donne adulte ha avuto i primi sintomi già in adolescenza. “Capita spesso che siano le madri affette da endometriosi a portare le proprie figlie in ambulatorio insospettite da sintomi che conoscono bene e che molti medici non sanno ancora interpretare”, racconta Del Forno. 

La cronicizzazione del dolore

Prendere la malattia per tempo, iniziando tempestivamente la terapia farmacologica, può fare la differenza sicuramente sul piano psicologico. Ma può significare anche evitare la sala operatoria e preservare la fertilità. "Il ritardo diagnostico e addirittura la mancata diagnosi soprattutto nella paziente adolescente possono avere conseguenze importanti nella vita adulta, perché il dolore non trattato va a cronicizzare e va a aumentare di intensità nel corso degli anni, con un impatto sia di tipo medico, sia con delle implicazioni psicologiche. Una ragazza che non si è sentita compresa nel suo dolore in anni così delicati potrebbe dover fare i conti con questo trauma tutta la vita".