La bimba è deceduta pochi mesi dopo la nascita de "Gli amici del mondo di Bea", una onlus fondata dalla sua mamma per favorire la ricerca sulle malattie rare
È stata identificata la causa della malattia genetica rarissima che colpì la piccola Bea Naso, conosciuta come la bimba di pietra e morta a soli 8 anni e pochi mesi dopo la nascita de "Gli amici del mondo di Bea", una onlus fondata dalla sua mamma per favorire la ricerca sulle malattie rare. Come riporta il Corriere della Sera, la piccola mel 2010 era stata visitata una prima all’ambulatorio di genetica clinica pediatrica dell’ospedale Infantile Regina Margherita di Torino perché colpita da diverse tumefazioni alle articolazioni. E oggi, tredici anni dopo, finalmente la scienza dà per "risolto", e pubblica sulla rivista Nature Communications, l'origine della sua malattia rara, unica al mondo, che le calcificò le ossa già pochi mesi dopo la nascita.
Lo studio
Lo studio ha dimostrato che uno specifico gene produce una proteina in quantità molto più elevate dell'atteso, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine. Proprio questo gene induce la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente. La piccola Bea aveva solo 7 mesi qundo fu portata all’ospedale infantile Regina Margherita di Torino perché si era fratturata un polso facendo il bagnetto. Le analisi avevano portato alla terribile diagnosi: Bea soffre di una malattia che progressivamente le impedisce ogni movimento trasformando il suo stesso corpo in una gabbia senza poter muovere nulla: il collo, gli arti o le dita. E non c'è nulla da fare: nessuno specialista al mondo ha mai visto un caso come il suo, e non c'è cura. Per questo la famiglia decide di creare una Onlus, così da facilitare la conoscenza del caso clinico a livello internazionale.
