Si chiama Smith-Magenis ed è una malattia genetica rara. Nonostante siano descritti circa 600 casi al mondo, si stima che possa riguardare fino a una persona ogni 15mila abitanti. Ma è una sindrome di cui si sa poco e si parla anche meno. Dall'esigenza di conoscerla e studiarla nasce il progetto Oltre l'Invisibile
"Ricevere una diagnosi simile credo che con tutto il dovuto rispetto possa essere quasi paragonabile al trovarsi a vivere dopo una scossa importante di terremoto – racconta Fabio, padre dell’Associazione Smith-Magenis Italia – L'impatto è devastante ti senti schiacciato da un peso che non è facile sopportare. Qualunque sia la personale risposta messa in atto, il punto di partenza, credo sia questo: ci si sente sconvolti, senza respiro, senza via d'uscita"
Si chiama Smith-Magenis ed è una malattia genetica rara. Una sindrome di cui si sa poco e si parla anche meno. Nonostante siano descritti circa 600 casi al mondo, si stima che possa riguardare fino a una persona ogni 15mila abitanti.
Come si manifesta la sindrome di Smith-Magenis
"Si manifesta attraverso un deficit neuro-cognitivo di grado variabile – spiega il dott. Davide Valacchi, psicologo clinico – cioè un ritardo mentale lieve o medio, un ritardo nelle tappe dello sviluppo evolutivo e del linguaggio, un’alterazione del ritmo sonno-veglia, delle anomalie scheletriche e ipotonia muscolare e la suscettibilità a sviluppare disturbi del comportamento di vario genere. La sintomatologia è estremamente variabile da soggetto a soggetto. Ma in ogni caso incide in modo molto impattante nella vita del soggetto e della sua famiglia”.
Difficile è anche il momento in cui si riceve la diagnosi, come ci racconta Fabio.
“Contro la malattia quasi quasi hai almeno l'illusione di poterla vincere con una cura. Se ti viene diagnosticata una condizione genetica all'inizio sembra non esserci nemmeno quella speranza, poi con il tempo, con percorsi di crescita che sono assolutamente personali, iniziano - ringraziando il cielo – a farsi spazio concetti di accettazione di superamento del limite e di una possibilità reale anche oltre l'invisibile”.
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Oltre l'Invisibile
E Oltre l’Invisibile è il nome del progetto che coinvolge oltre 15 famiglie sparse su tutto il territorio nazionale e che hanno aderito alla ricerca. Sarà il dott. Valacchi a condurre l’indagine, vivendo la loro quotidianità. Girerà l’Italia, accompagnato da alcune guide, utilizzando un tandem.
“L’indagine si affiancherà al grande lavoro svolto ormai da anni dal Centro di Malattie rare del Policlinico Gemelli di Roma – spiega il dott. Valacchi – Il nome Oltre l’Invisibile è ispirato al fatto che io sono non vedente e col mio viaggio cercherò di mettere in luce gli aspetti così incisivi, ma altrettanto nascosti che incidono sulla vita di tutti i giorni delle famiglie che convivono con i disagi arrecati dalla sindrome”.
L'obiettivo dello studio è quello di riuscire a redigere un documento di linee guida rispetto alla sindrome, "riconosciute finalmente a livello nazionale - è l'auspicio di Fabio - Uno strumento indispensabile al raggiungimento di diagnosi precoci e a prese in carico tempestive e mirate al maggior bene possibile dei sindromici con finalmente le indicazioni terapeutiche chiare e condivise su tutti i territori. Troppe volte ancora oggi le famiglie si sentono rispondere da clinici, insegnanti, terapisti: “mi spiace, non conosco, non ne sappiamo nulla”. Ecco con le linee guida, questo non dovrà più succedere”.
Lo studio del Policlinico Gemelli di Roma
"Lo studio Smith nel contesto del progetto Oltre l'invisibile è l'esempio di come ci possa essere un sodalizio virtuoso tra un’associazione di famiglie – l’associazione Smith-Magenis Italia – e un centro di ricerca e cura come il Centro Malattie rare del Policlinico Gemelli – spiega la prof.ssa Roberta Onesimo, pediatra del Policlinico Gemelli di Roma - Unendo le forze si è creato un progetto di personalizzazione delle cure in malattie rare: i bambini, gli adulti verranno seguiti anche in ambito domestico domiciliare, nelle scuole, nei centri di riabilitazione, da parte di uno psicologo qualificato. Queste osservazioni verranno poi coniugate con quelle che sono le valutazioni strutturate, per creare un profilo neuropsicologico comportamentale sempre più noto, sempre più conosciuto, nel contesto di una malattia rara che sembrava fino ad adesso sconosciuta”.
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L'importanza di conoscere la sindrome di Smith-Magenis
Conoscere la sindrome, acquisire maggiore consapevolezza su cosa fare quando si riceve la diagnosi e quale percorso intraprendere sono passi necessari.
“L’impatto della diagnosi sulle famiglie è praticamente sempre devastante. In molti casi è preceduta da mesi o anni durante i quali dapprima si rende conto che qualcosa non va nel bambino, poi si ricerca lungamente la causa di queste anomalie. Come detto si tratta di una malattia rara, quindi molti specialisti e addetti ai lavori ancora non la sanno riconoscere e diagnosticare – precisa il dott. Valacchi – A seconda dei casi, questo può generare nelle famiglie, o la speranza che non ci sia una vera e propria malattia da dover affrontare, o in altri casi il timore che le problematiche del figlio resteranno per sempre prive di una spiegazione. Quando poi la diagnosi arriva, dopo anni faticosi e stressanti, occorre molto tempo per metabolizzarla e per trovare il giusto modo di inserirla all'interno della propria storia di vita come genitore”.
Fondamentale, dunque, è conoscere, informare e sensibilizzare, come ribadisce Fabio, che aggiunge: "Credo davvero che avere la possibilità di trattare questi temi sia cosa rara e preziosa. E indispensabile per dare voce a chi non ne ha e fondamentale per provare a crescere insieme come società civile".
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