Mutazioni genetiche distinte alla base dell'insufficienza cardiaca. Lo studio

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A indicarlo una ricerca condotta da un consorzio internazionale di studiosi coordinato dalla Harvard Medical School (Hms) e dal Brigham and Women's Hospital, che ha preso in esame oltre 800.000 cellule cardiache

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Un nuovo studio condotto da un consorzio internazionale di ricerca coordinato dalla Harvard Medical School (Hms) e dal Brigham and Women's Hospital ha dimostrato che l'insufficienza cardiaca - una malattia che si verifica quando il cuore diventa troppo debole o ha una ridotta capacità di contrarsi e non riesce più a lavorare in modo ottimale - potrebbe insorgere per effetto di mutazioni genetiche distinte che attivano meccanismi molecolari differenti. I risultati della ricerca, che ha previsto l'analisi di oltre 800.000 cellule cardiache sane e malate, sono stati pubblicati sulle pagine della rivista specializzata Science.

Verso terapie più efficaci

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La ricerca, che rientra nell'ambito del progetto Human Cell Atlas finalizzato a mappare ogni tipo di cellula presente nel corpo umano, potrebbe aprire la strada allo sviluppo di terapie sempre più personalizzate ed efficaci per ridurre il numero di pazienti con scompenso cardiaco che necessitano di trapianto di cuore.
"I nostri risultati hanno un enorme potenziale per ripensare il modo in cui trattiamo l'insufficienza cardiaca e sottolineano l'importanza di comprenderne le cause alla radice e le mutazioni che portano a cambiamenti che possono alterare il funzionamento del cuore", ha riferito la coordinatrice dello studio Christine E. Seidman della Hms.

Lo studio nel dettaglio

Per compiere lo studio, il team di ricerca ha analizzato campioni di tessuto cardiaco prelevati da 18 soggetti sani e 61 pazienti con insufficienza cardiaca. Nello specifico, studiando e comparando le molecole di Rna prodotte dai geni accesi in ogni singola cellula, gli studiosi sono giunti alla conclusione che i cuori malati presentano un numero ridotto di cardiomiociti, ovvero le cellule del muscolo cardiaco vero e proprio. Nei pazienti con insufficienza cardiaca è stata, inoltre, osservata una quantità superiore di cellule del sistema immunitario e di quelle endoteliali che costituiscono i vasi sanguigni; mentre è stata rilevata "un'attività esagerata" delle cellule di tessuto connettivo, i fibroblasti, con un'aumentata produzione della matrice extracellulare, soprattutto nei soggetti con il gene RBM20 mutato. Elaborando i risultati con l'aiuto dell'Intelligenza artificiale, è emerso che diverse mutazioni genetiche potrebbero  portare allo sviluppo della patologia, attivando percorsi molecolari differenti, talvolta convergenti.

 

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