Malattie rare: pubblicate le prime linee guida per sindrome di Malan

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Frutto della collaborazione scientifica tra Bambino Gesù e Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria, sono state elaborate dopo aver condotto un studio su 16 pazienti affetti dalla patologia

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Pubblicate le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica della sindrome di Malan, una patologia genetica ultrarara che colpisce circa un bambino su un milione. Consultabili sull'Orphanet Journal of Rare Disease, sono state elaborate dagli specialisti dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria, dopo aver condotto un studio su 16 pazienti affetti dalla patologia. 

Le caratteristiche cliniche della patologia

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Nel corso della ricerca, come spiegato in una nota dell'ospedale Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, sono state delineate con precisione anche le caratteristiche cliniche della malattia, descritta per la prima volta nel 2010. La sindrome è caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di diversi distretti dell'organismo, ritardo dello sviluppo, comportamento atipico e disabilità intellettiva di vario grado. I casi riportati in letteratura sono meno di 90 in tutto il mondo.

Lo studio nel dettaglio

Lo studio ha coinvolto 16 soggetti con sindrome di Malan, di cui 13 in età pediatrica e 3 giovani adulti. I participanti sono stati valutati per 18 mesi da un team multidisciplinare, coordinato dai pediatri specialisti di Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù, con la collaborazione scientifica dell'Unità di Genetica Medica del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria e il supporto di Assi Gulliver, l'associazione italiana che riunisce e sostiene le persone affette dalle sindromi di Sotos e di Malan. Gli studiosi sono così riusciti a fornire nuove informazioni sulle caratteristiche della patologia, definita per anni "Sotos 2" a causa delle somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos, un'altra condizione rara da iperaccrescimento.

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