Completata la mappa del genoma umano, un traguardo per la medicina del futuro

Salute e Benessere
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Potrà far luce adesso su nuove diagnosi e terapie innovative. Pubblicata online sul sito BioRxiv ed in attesa della revisione della comunità scientifica, l’opera si deve ad un gruppo di ricercatori che fanno parte del consorzio T2T (Telomere-to-Telomere). Comprende nuovi geni, addirittura 3.400 in più di quanti se ne conoscessero fino ad oggi e 3,9 miliardi di paia di basi, contro i 3,2 della prima sequenza del genoma umano che era stata prodotta 20 anni fa

Nuovi geni, addirittura 3.400 in più di quanti se ne conoscessero fino ad oggi, si vanno ad aggiungere a quella che può considerarsi la più completa mappa del genoma umano. Il risultato, pubblicato online sul sito BioRxiv ed in attesa della revisione della comunità scientifica, si deve ad un nutrito gruppo di ricercatori che fanno parte del consorzio T2T (Telomere-to-Telomere), il cui lavoro potrebbe adesso spalancare le porte alla possibilità di conoscere i singoli cromosomi ad un livello di dettaglio mai ottenuto sin qui, con dirette conseguenze in ambiti quali la biomedicina, la diagnosi e le terapie innovative. La nuova mappa, infatti, comprende adesso 3,9 miliardi di paia di basi, contro i 3,2 della prima sequenza del genoma umano che era stata prodotta 20 anni fa e comprende anche l'8% “mancante” del Dna.

Come è stata ottenuta la mappa

approfondimento

Realizzata la prima mappa in HD del genoma umano

Il complesso lavoro di ricerca è stato coordinato da Sergey Nurk, esperto di genomica computazionale degli americani National Institutes of Health (NIH), ma hanno partecipato studiosi dell’Università della California a Santa Cruz, di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute nel Maryland. A differenza della mappa prodotta 20 anni fa, hanno sottolineato i ricercatori, quella da poco diffusa vanta una particolarità specifica: non è stata ottenuta dal Dna di un individuo, bensì è frutto di una gravidanza anomala, ovvero dalla crescita nell'utero di un ovocita privo di nucleo che conteneva due copie degli stessi 23 cromosomi, invece di due diverse serie di cromosomi, come le normali cellule umane. Infatti, per arrivare alla definizione della mappa, gli esperti si sono serviti di recenti tecnologie legate al sequenziamento del Dna, sviluppate proprio nell’arco degli ultimi anni.

L’8% del genoma “mancante”

Grazie a ciò, come detto, è stato possibile colmare le lacune della mappa precedente, che corrispondevano a circa l'8% del genoma. “Questo studio rappresenta un importante passo in avanti dal punto di vista tecnico perché prova, se confermato, che ora è possibile sequenziare i cromosomi nella loro completezza, da un estremo all'altro”, ha commentato Iain Mattaj, direttore dello Human Technopole, istituto italiano di ricerca per le scienze della vita. Vent’anni fa, infatti, la tecnologia a disposizione “non consentiva di sequenziare quei tratti di Dna che si ripetono molto frequentemente e che costituiscono circa il 5% del genoma umano”, ha continuato l’esperto. I nuovi dati, come detto, “ottenuti da cellule umane poco comuni, che hanno due serie identiche degli stessi 23 cromosomi”, rappresentano comunque “una prova di principio che ora sarà davvero possibile ottenere sequenze complete del genoma”, ha detto Mattaj. La ricerca, inoltre, ha rivelato “3.400 nuovi geni codificanti proteine, il 4% in più rispetto a quelli identificati nella bozza del genoma”, ha precisato.

Aspetti sconosciuti del genoma umano

Secondo gli stessi esperti del consorzio T2T, questo lavoro potrebbe costituire “il più grande avanzamento sulla conoscenza del genoma umano dalla pubblicazione della prima mappa”. Il numero di basi, ovvero le parole attraverso cui è scritto il libro del genoma umano, è aumento del 4,5%, hanno sottolineato gli esperti, e i geni che controllano la produzione di proteine sono ora lo 0,4% in più. Questi nuovi dati possono essere comunque sufficienti, hanno spiegato in conclusione, per comprendere al meglio aspetti ancora sconosciuti del genoma umano, tra cui anche la modalità attraverso cui i geni vengono regolati.

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