Alzheimer: sintomi, fasi, cause e possibili cure della malattia

L'Alzheimer è una malattia neurodegenerativa molto diffusa: solo in Italia si stima che ne siano affette circa un milione e duecentomila persone. I ricercatori di tutto il mondo sono attivi per comprenderne in fondo le cause e per studiare possibili cure. Recentemente, per esempio, è stato messo a punto uno speciale test del sangue che potrebbe riuscire a predire con anticipo il morbo.

Che cos'è

Il morbo di Alzheimer è la forma più comune di demenza degenerativa. La patologia, descritta per la prima volta nel 1906 dallo psichiatra e neuropatologo tedesco Alois Alzheimer, colpisce soprattutto in età presenile, oltre i 65 anni, ma può manifestarsi anche prima. La maggior parte dei casi è dovuta a un disturbo neurocognitivo che porta la persona che ne è affetta a perdere in maniera progressiva le capacità mentali, da quelle legate alla memoria fino a quelle più basilari. Normalmente l'aspettativa media di vita dopo la diagnosi della malattia va dai tre ai nove anni.

I sintomi

Esistono alcuni segnali che possono far capire che si trova di fronte a un caso di Alzheimer. In particolare, la Alzheimer's Association elenca dieci sintomi. Il primo è la perdita di memoria, soprattutto il dimenticare informazioni apprese di recente. Altri segnali sono lo scordare date o eventi importanti, chiedere le stesse informazioni più volte e il sempre maggiore bisogno di contare su strumenti di ausilio alla memoria per cose che si era soliti gestire in proprio. Bisogna tuttavia considerare che un leggero declino cognitivo potrebbe essere fisiologico: molte persone hanno perdite di memoria ma questo non implica automaticamente che soffrano di Alzheimer. Il secondo sintomo è la maggiore difficoltà nella capacità di sviluppare e seguire un programma di qualunque tipo o di lavorare con i numeri. I malati possono avere problemi a ricordare una ricetta che era loro famigliare o a tenere traccia delle bollette mensili. Il terzo sintomo è la difficoltà nel completare gli impegni famigliari, lavorativi o quelli legati al tempo libero, con problemi per esempio nella guida dell'auto verso un luogo conosciuto oppure per ricordare le regole di un gioco al quale si è preso parte più volte. Altri sintomi sono la confusione con tempi o luoghi, la difficoltà a capire le immagini visive e i rapporti spaziali, con problemi nella lettura e nel riconoscersi allo specchio. Si possono verificare poi problemi con le parole sia nell'espressione orale sia in quella scritta, smarrimento di oggetti e incapacità di ripercorrere i propri passi, ridotta o scarsa capacità di giudizio con meno attenzione alla cura personale. I malati di Alzheimer possono poi iniziare a rinunciare al lavoro, ai propri hobby e alle attività sociali e soffrire di repentini cambiamenti di umore e di personalità. Le persone affette dal morbo possono diventare confuse, sospettose, depresse, spaventate, ansiose o eccessivamente suscettibili.

Le fasi

Sempre la Alzheimer's Association descrive sette fasi nello sviluppo della malattia. Nella prima fase la persona non soffre di problemi di memoria e non presenta nessuna disfunzionalità. Nella fase 2 si presenta un declino cognitivo molto lieve, che potrebbe essere collegato anche a normali cambiamenti legati all'età. Nella fase 3 amici, familiari o colleghi iniziano a notare delle difficoltà e nel corso di una visita medica accurata possono essere rilevati problemi di memoria o di concentrazione con difficoltà, per esempio, nel trovare la parola o il nome giusto o nello svolgere dei compiti in contesti sociali o di lavoro. La fase 4 presenta un declino cognitivo moderato e una visita medica accurata a questo punto dovrebbe poter rivelare chiari sintomi in diversi ambiti, dalla dimenticanza di eventi recenti alla compromissione della capacità di eseguire calcoli aritmetici fino alla presenza di un carattere sempre più lunatico o riservato. Nella fase 5 si arriva a un declino cognitivo moderatamente grave, con evidenti lacune nella memoria e nel pensare. A questo stadio della malattia le persone cominciano ad avere bisogno di aiuto per svolgere le attività quotidiane, in quanto potrebbero non ricordare il proprio indirizzo o numero di telefono, confondersi sul luogo o sul giorno in cui si trovano. Nella fase 6 il declino cognitivo diventa grave e i malati, oltre ad avere cambiamenti di personalità, potrebbero perdere la consapevolezza di ciò che li circonda, dimenticare la propria storia personale e avere difficoltà a ricordare il nome delle persone intime. Nella fase 7, quella finale, il declino cognitivo è molto grave e il malato perde la capacità di rispondere al suo ambiente, di portare avanti una conversazione e di controllare i movimenti. Anche mangiare o andare in bagno diventa molto complesso, con i riflessi che diventano anomali e i muscoli rigidi.

Le cause

Per la maggior parte dei casi di Alzheimer la causa è ancora sconosciuta, anche se esistono diverse ipotesi che cercano di spiegare l'insorgere della malattia. Secondo diversi studi la malattia è dovuta a una diffusa distruzione di neuroni, principalmente attribuita alla proteina beta-amiloide. La forte diminuzione dell'acetilcolina (una sorta di neurotrasmettitore) nel cervello impedisce ai neuroni di trasmettere gli impulsi nervosi e porta alla morte dei neuroni stessi. Una spirale che causa un'atrofia progressiva del cervello. Diverse ricerche sostengono che l'Alzheimer è ereditario tra il 49 e il 79 per cento dei casi, mentre in alcuni studi pubblicati negli anni scorsi si evidenzia l'associazione tra insorgenza precoce del morbo e la presenza di rame nel sangue. Un'ipotesi più recente indica nella morte dei neuroni deputati alla produzione di dopamina la causa della malattia. Uno studio pubblicato negli scorsi mesi dimostrerebbe invece una relazione con due virus della famiglia degli herpes.

Le possibili terapie

Al momento non esiste una cura efficace per l'Alzheimer, anche se vengono proposte sempre più strategie per ottenere due risultati: da una parte una diagnosi precoce e dall'altra l'influenzamento clinico del decorso della malattia per provare a modularne farmacologicamente alcuni dei meccanismi patologici. Dal punto di vista farmacologico, si sta lavorando ad un mix di medicine che potrebbero agire su diversi fattori, così come accade con i farmaci utilizzati per trattare tumori e Aids. Ci sono, infine, forme di trattamento psicosociali e cognitive, solitamente integrate dalla componente farmacologica. Si tratta di programmi di stimolazione cognitiva o di orientamento spaziale e temporale come la Reality-Orientation Therapy, che agisce anche sull'identità personale rallentando il declino cognitivo.