Usa, identificato gene chiave per le malattie cardiache

Secondo i dati dell'Istituto Europeo di Statistica le malattie cardiovascolari in Italia sono al primo posto tra le cause di morte, insieme ai tumori. Tra le cause scatenanti delle patologie collegate come l'infarto, si addita sempre lo stile di vita e la dieta. Ma per Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos, professoressa di biochimica e biologia molecolare alla University of Maryland School of Medicine, i fattori scatenanti potrebbero anche essere genetici. Infatti, nello studio pubblicato su Science Advances, i ricercatori hanno illustrato la correlazione tra un gene mutato e le irregolarità del battito cardiaco che possono portare a pericolose insufficienze.

Il gene OBSCN

Questo studio è il primo a dettagliare il funzionamento di questo gene particolare chiamato OBSCN. Il gene produce delle proteine note come "obscurines", che sembrano essere cruciali in molti processi fisiologici, compreso il funzionamento cardiaco. Secondo la professoressa Kontrogianni-Konstantopoulos, che ha portato avanti la ricerca sul gene per circa 20 anni, "chi è portarore di una versione mutata dell'OBSCN può sviluppare malattie cardiache". Non solo: la mutazione dell'OBSCN può avere un ruolo nella comparsa di alcune forme di cancro o nello sviluppo di malattie cardiache congenite.

Lo studio sulle cavie

Il passo avanti evidenziato in questa ultima pubblicazione rispetto ai lavori degli anni precedenti è la comprensione della mutazione prodotta dal gene. Il team ha focalizzato l'attenzione su un cuore ingrossato, affetto da cardiomiopatia ipertrofica. In questa condizione, il muscolo del cuore si assottiglia e si lesiona, accusando problemi nel pompare il sangue nel sistema. Nello studio del fenomeno su tre gruppi di cavie, si è aggiunto un elemento: un gruppo non era sottoposto ad alcuna forma di stress, un secondo era lievemente stressato, l'ultimo sosteneva alti livelli di stress. I ricercatori hanno osservato che gli animali non sottoposti a stress, portatori del gene mutato, sviluppavano l'aritmia. Il secondo gruppo sviluppava un muscolo cardiaco più sfibrato. L'ultimo gruppo aveva cuori inefficaci e danneggiati.

La connessione fra OBSCN e problemi cardiaci

Lo studio non descrive esattamente la mutazione del gene OBSCN, scoperto nel 2001 dalla professoressa Kontrogianni-Konstantopoulos e altri scienziati. Ma si avanza l'ipotesi che questo gene mutato condizioni anche la capacità di regolare i movimenti del calcio nelle cellule del muscolo cardiaco, una componente fondamentale per il controllo della contrazione del cuore. Il team guidato dalla professoressa mira a sviluppare cure per i portatori del gene mutato.