Il cancro a mammella ha "firma genetica" comune con obesità e diabete

Grazie a un approccio innovativo all'analisi dei big data (e cioè una grande mole di dati, tale da richiedere metodologie di analisi specifiche), un gruppo di ricercatori del Centro della complessità e dei biosistemi (Cc&B) dell'Università di Milano è riuscito a identificare una sorta di firma genetica comune a obesità, cancro alla mammella e diabete. Prove cliniche ed epidemiologiche avevano già evidenziato il legame fra queste tre malattie, ma  non era ancora stata ottenuta una solida conferma di questa relazione a livello di espressione genetica. Questo è dovuto a una serie di fattori, dalla grande variabilità fra i pazienti ai limiti dei modelli di studio in vitro. Ma soprattutto, c'è anche un grosso problema relativo ai dati: la presenza di una grande quantità di "rumore di fondo" (e cioè una grande quantità di variabili), che rende difficile individuare alcuni elementi ricorrenti nei risultati delle analisi di migliaia di geni in molti individui diversi.

Un nuovo approccio per scoprire le connessioni

Usando un nuovo approccio, basato sulla combinazione di due diverse tecniche chiamate decomposizione ai valori singolari e analisi di deregolazione dei pathway, i ricercatori sono riusciti a individuare 38 geni che sono espressi in maniera diversa negli adipociti provenienti da soggetti obesi, confrontati con quelli provenienti da soggetti non obesi. Una sorta di firma genetica che sembra caratterizzare in maniera specifica la condizione di obesità, indipendentemente dal genere del soggetto. Questi geni sono soprattutto associati a processi di infiammazione e risposta immunitaria, e a complicazioni note dell'obesità come il  diabete di tipo 2 e l'infertilità. Essi, inoltre, sono deregolati in maniera simile nel caso di cancro alla mammella, il che sembra quindi confermare l'associazione fra questo tipo di tumore e l'obesità. Alcuni di questi geni potrebbero quindi rappresentare degli interessanti marcatori biologici, utili non solo per ulteriori ricerche su questi temi, ma, eventualmente, anche per possibili scopi diagnostici.

I geni-spia comuni a diabete, obesità e tumore alla mammella

"La forza del nostro lavoro deriva dall'uso di metodi di filtraggio e riduzione del rumore particolarmente appropriati, grazie ai quali siamo riusciti a mitigare il batch effect. Questa strategia di analisi potrebbe venir utilizzata anche per studiare altre patologie, consentendo di sfruttare con maggior accuratezza l'enorme quantità di dati accumulati nella letteratura biomedica", ha detto Caterina La Porta, membro del Cc&B e professoressa di patologia generale al Dipartimento di scienze e politiche ambientali dell'Università di Milano. "Grazie a questo approccio, siamo riusciti a identificare una lista di geni caratteristici dell'obesità, che sono anche associati al diabete di tipo 2 e al cancro alla mammella. Il tutto con un grado di precisione simile a quello usato per identificare il bosone di Higgs".